什么是歌舞伎综合征(Kabuki Syndrome)？

歌舞伎综合征（Kabuki syndrome，KS）是一种不寻常的遗传疾病，其特征是面部发育的结果。歌舞伎综合征患者的眉毛高而圆，睫毛浓密，鼻子宽阔，以及其他一些结构特征，使他们的脸看起来像歌舞伎演员的全脸化妆品。歌舞伎综合征曾一度...

歌舞伎综合征（Kabuki syndrome，KS）是一种不寻常的遗传疾病，其特征是面部发育的结果。歌舞伎综合征患者的眉毛高而圆，睫毛浓密，鼻子宽阔，以及其他一些结构特征，使他们的脸看起来像歌舞伎演员的全脸化妆品。歌舞伎综合征曾一度为人所知作为歌舞伎化妆综合症，引用了这一事实，但后来由于一些家长认为"化妆"令人反感而取消了"化妆"。歌舞伎综合征儿童独特的面部外观可以使疾病很容易被诊断出来，如果患者设法去看一位有这种遗传病经验的医生

歌舞伎综合征被认为是轻微染色体缺失的结果。该综合征是第一个1981年由日本内科医生Niikawa博士和Kuroki博士描述。有时也被称为Niikawa-Kuroki综合征。医生们无法确定歌舞伎综合征表现中涉及的染色体，后来的研究表明可能是X染色体，尽管到2009年还没有得到证实，歌舞伎综合征被认为是轻微染色体缺失的结果。

患有KS的人将接受超声波检查寻找器官系统异常的影像学研究像许多遗传性疾病一样，歌舞伎综合征很少以同样的方式出现。大多数受影响的人都有独特的面部异常，这就是该综合征的名字，许多人会经历发育迟缓、身材异常矮小和行为异常。患者也会出现心脏缺陷，尿路问题、牙列异常、听力受损、青春期早期、癫痫发作和反复感染。这些症状不一定都会出现，而且一些歌舞伎综合征患者的生活相对正常，即使有，也只需要很少的帮助来驾驭世界

歌舞伎综合征患者可能会出现心脏缺陷。这种情况无法治愈，但可以控制。早期诊断是关键，因为它可以让医疗团队在出现重大问题之前就开始对病人进行评估。全面评估包括检查内分泌功能的测试，超声成像研究以寻找器官系统的异常，以及神经系统评估，以确定患者的大脑是否受累。这些测试的结果可用于制定治疗计划，以支持患者的成长。孩子被诊断为歌舞伎综合征的父母可能需要会见遗传学家。遗传学家可以进行测试以寻找其他人基因异常，他或她可以和父母谈谈歌舞伎的长期管理父母应该记住，像歌舞伎综合征这样的基因异常不是他们的错。

歌舞伎综合征患者可能会经历青春期早期。