什么是先天性肌强直(Myotonia Congenita)？

先天性肌强直是一种遗传性疾病，它会使人的肌肉异常紧张和松弛。患有该病的人不能主动放松某些肌肉，导致肌肉僵硬。可能的症状包括疼痛、频繁抽筋和行动不便。先天性肌强直可以在出生或发展时出现在儿童早期，通常会持续到...

先天性肌强直是一种遗传性疾病，它会使人的肌肉异常紧张和松弛。患有该病的人不能主动放松某些肌肉，导致肌肉僵硬。可能的症状包括疼痛、频繁抽筋和行动不便。先天性肌强直可以在出生或发展时出现在儿童早期，通常会持续到患者的整个生命周期。根据症状的严重程度，治疗可能包括定期服用肌肉放松药物、抗惊厥药、抗惊厥药、抗惊厥药、抗惊厥药、抗惊厥药等，以及正在进行的物理治疗。

先天性肌强直可能在出生时就已经存在。肌肉运动先天性肌强直相关的问题是由电脉冲在体内传输的方式异常引起的。一种叫做CLCN1的基因通常会产生蛋白质，使肌肉内部的电活动稳定下来，让肌肉在命令下收缩和放松。就先天性肌强直而言，CLCN1基因的缺陷会导致缺失或无功能的蛋白质。

先天性肌强直患者可能会出现活动障碍先天性肌强直有两种不同的遗传方式更常见的形式叫做汤姆森病，是一种常染色体显性遗传性疾病，通常从出生时就引起症状。如果父母中只有一方携带CLCN1基因的突变拷贝，它就可以遗传。贝克尔病是一种常染色体隐性遗传疾病，它要求父母双方都有缺陷的基因拷贝。它通常出现在4岁到12岁之间，并且往往比汤姆森病引起更多的衰弱症状。

如果喉咙受到先天性肌强直的影响，患者可能会出现呼吸困难患有这两种疾病的幼儿都会经历暂时的、零星的肌肉痉挛，导致他们的腿或手臂僵硬。发作通常一次只持续几秒钟，而且随着反复运动，运动往往变得更容易。如果面部、喉咙和胸部的肌肉受影响时，患者可能偶尔会出现呼吸和进食困难。慢性关节和肌肉疼痛是先天性肌强直的常见症状。过度活动的肌肉往往会随着孩子的年龄而变大，轮廓分明，这会给他或她一个非常肌肉的外观在大多数情况下，肌肉收缩问题的严重性和频率可以通过药物缓解。患者可以每天服用一些药物，如苯妥英钠或美西律，这些药物可以减少骨骼肌供应神经的电活动。物理疗法可以帮助许多儿童、青少年，患有先天性肌强直的成年人学习如何在他们的条件下保持完全活动由于反复运动症状会有所改善，患者可以在进行某些活动前学习进行运动，以减少出现症状的几率。

先天性肌强直的症状可能包括频繁的抽筋。