什么是鸟氨酸转氨酶缺乏症(Ornithine Transcarbamylase Deficiency)？

鸟氨酸转氨酶缺乏症是一种遗传性疾病，一种重要酶的异常低水平会影响肝脏将氨转化为尿素的能力。当氨在肝脏和血液中积聚时，会导致一种严重的疾病，称为高氨血症可能会出现一些神经、肺部和发育方面的并发症。医生通常通过...

鸟氨酸转氨酶缺乏症是一种遗传性疾病，一种重要酶的异常低水平会影响肝脏将氨转化为尿素的能力。当氨在肝脏和血液中积聚时，会导致一种严重的疾病，称为高氨血症可能会出现一些神经、肺部和发育方面的并发症。医生通常通过给成年人服用药物来减少体内氨的含量，并建议低蛋白饮食来治疗这种情况。然而，当这种疾病出现在婴儿期时，医生几乎无法预防永久性脑损伤，昏迷和死亡。

血液透析可用于鸟氨酸转氨酶缺乏症的即时治疗氨是人体代谢过程中产生的一种能帮助人体分解代谢氨的代谢产物染色体，虽然并不是所有的婴儿都会在出生后立即出现问题，但这种情况在青春期或成年期才被忽视是很常见的。

如果高氨血症得不到及时的识别和治疗，人们就会陷入昏迷状态轻度鸟氨酸转氨酶缺乏的成年人可能根本不会出现任何高氨血症的生理症状，尽管严重低水平的鸟氨酸转氨酶会导致一系列健康问题。鸟氨酸转氨酶缺乏可导致癫痫发作、协调问题、定向障碍和快速，浅呼吸。随着高氨血症的恶化，它会导致严重的情绪波动、厌食和脑损伤。如果高氨血症不能立即得到识别和治疗，有些人会出现智力低下或昏迷如果出现鸟氨酸转氨酶缺乏症，通常预后不好。这种情况会导致新生儿昏睡、呕吐、体温波动和营养不良。婴儿在出生后的几个月内会出现肝损伤、脑炎、昏迷和死亡。存活下来的婴儿通常会遭受医生通常通过对血液和淀粉样物质的分析来诊断永久性的血液和淀粉缺乏症血液透析通常对表现出严重症状的婴儿和成人是必要的。血液透析需要在病人的手臂上插入一根静脉导管，以提取和过滤系统中受污染的血液。成人可以注射苯甲酸钠来帮助防止新的氨化合物的形成在最初的治疗之后，医生可以和他们的病人讨论长期的治疗计划，以确保酶缺乏不会引起持久的问题。病人经常被严格的饮食，包括低蛋白，以及高碳水化合物和高血脂。许多人被推荐给有执照的营养学家来帮助他们计划他们的饮食习惯。在营养学家的仔细监测和医生的频繁检查下，大多数被诊断为鸟氨酸转氨酶缺乏症的人都能过上正常、健康的生活

医生可能需要尿样来诊断鸟氨酸转氨酶缺乏症。