什么是Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhan Syndrome)？
Lesch-Nyhan综合征是一种遗传性疾病，其特征是不能产生一种被称为次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPT）的酶。这种疾病是X-连锁的，只出现在男孩身上，尽管携带这种疾病的妇女可能会遇到一些健康问题。和其他许多遗传性疾病一...
Lesch-Nyhan综合征是一种遗传性疾病，其特征是不能产生一种被称为次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPT）的酶。这种疾病是X-连锁的，只出现在男孩身上，尽管携带这种疾病的妇女可能会遇到一些健康问题。和其他许多遗传性疾病一样，Lesch-Nyhan综合征是不可治愈的，尽管可以对症状进行处理以使患者更加舒适。
Lesch-Nyhan综合征的携带者可能在以后的生活中发展成痛风HGPT酶负责催化分解体内尿酸的反应。缺乏这种酶会导致尿酸积聚，导致神经系统问题、关节疼痛和肾脏问题。这种情况在出生时就开始显现，Lesch-Nyhan综合征的一个最显著的特征是，它会导致不自主的肌肉痉挛和伴随自残的反应，如咬、嚼和抓挠
当母亲是携带者或通过自发突变，男孩可以发展为Lesch-Nyhan综合征1964年由医生迈克尔·莱什和威廉·尼汉所作。受影响的基因已被鉴定为HPRT基因当母亲是携带者时，男孩会患上莱希-尼汉综合征，或是通过自发突变。与男孩的其他X连锁特征一样，如果母亲是携带者，孩子有50%的机会遗传这种疾病，因为他的母亲可能会也可能不会遗传受影响的X染色体。为了让一名妇女患Lesch-Nyhan综合征，她的母亲必须是携带者，而她的父亲则需要患有Lesch-Nyhan综合征；虽然这在技术上是可能的，但这是非常不寻常的Lesch-Nyhan综合征的治疗主要集中在病人的护理上，因为这种疾病是不可治愈的。药物可以用来减少尿酸的积聚，并帮助处理与疾病相关的行为问题。大多数患者在成长过程中需要轮椅等辅助设备，因为这种情况伴随着身体的恶化，Lesch-Nyhan综合征患者的预期寿命通常低于健康人，一些Lesch-Nyhan综合征携带者可能在晚年患上痛风，与其他与尿酸潴留有关的疾病一样，尽管他们的问题要比他们儿子的严重得多。当孩子被诊断出患有遗传疾病时，父母通常被鼓励接受检查，看看他们是否携带了这种疾病，以确定孩子的病情是否是由突变引起的，以及看看未来的孩子是否有患上这种病的风险，在基因检测和体外受精的帮助下，父母也可以选择选择性地植入胚胎，如果他们决定将来要孩子的话Lesch-Nyhan综合征引起的尿酸积聚可导致关节疼痛。
Lesch-Nyhan综合征的携带者可能在以后的生活中发展成痛风HGPT酶负责催化分解体内尿酸的反应。缺乏这种酶会导致尿酸积聚，导致神经系统问题、关节疼痛和肾脏问题。这种情况在出生时就开始显现，Lesch-Nyhan综合征的一个最显著的特征是，它会导致不自主的肌肉痉挛和伴随自残的反应，如咬、嚼和抓挠当母亲是携带者或通过自发突变，男孩可以发展为Lesch-Nyhan综合征1964年由医生迈克尔·莱什和威廉·尼汉所作。受影响的基因已被鉴定为HPRT基因当母亲是携带者时，男孩会患上莱希-尼汉综合征，或是通过自发突变。与男孩的其他X连锁特征一样，如果母亲是携带者，孩子有50%的机会遗传这种疾病，因为他的母亲可能会也可能不会遗传受影响的X染色体。为了让一名妇女患Lesch-Nyhan综合征，她的母亲必须是携带者，而她的父亲则需要患有Lesch-Nyhan综合征；虽然这在技术上是可能的，但这是非常不寻常的Lesch-Nyhan综合征的治疗主要集中在病人的护理上，因为这种疾病是不可治愈的。药物可以用来减少尿酸的积聚，并帮助处理与疾病相关的行为问题。大多数患者在成长过程中需要轮椅等辅助设备，因为这种情况伴随着身体的恶化，Lesch-Nyhan综合征患者的预期寿命通常低于健康人，一些Lesch-Nyhan综合征携带者可能在晚年患上痛风，与其他与尿酸潴留有关的疾病一样，尽管他们的问题要比他们儿子的严重得多。当孩子被诊断出患有遗传疾病时，父母通常被鼓励接受检查，看看他们是否携带了这种疾病，以确定孩子的病情是否是由突变引起的，以及看看未来的孩子是否有患上这种病的风险，在基因检测和体外受精的帮助下，父母也可以选择选择性地植入胚胎，如果他们决定将来要孩子的话Lesch-Nyhan综合征引起的尿酸积聚可导致关节疼痛。
- 发表于 2020-08-14 00:33
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