什么是线状肌病(Nemaline Myopathy)？

向列肌病是一种罕见的涉及骨骼肌的遗传性疾病。患有这种疾病的人有不同程度的肌无力，会导致行走、呼吸、进食和说话困难。像许多其他遗传疾病一样，向列肌病是无法治愈的，但是有一些治疗方法可以帮助人们控制这种疾病。至...

向列肌病是一种罕见的涉及骨骼肌的遗传性疾病。患有这种疾病的人有不同程度的肌无力，会导致行走、呼吸、进食和说话困难。像许多其他遗传疾病一样，向列肌病是无法治愈的，但是有一些治疗方法可以帮助人们控制这种疾病。至少有六种不同的形式被识别出来，而且要意识到即使是同一种形式，在不同的病人身上也会有不同的表现/>患有向列型肌病的人可能会发现手语有帮助。许多不同的基因参与了向列型肌病。这种情况的标志性发现是分散的小结构，这些结构是看起来像骨骼肌内的杆状物。这种情况也被称为杆状肌病。这种病最早是在1950年代被发现的，并在1960年代被命名。最初，研究人员认为这些杆状物是活检样本上的人造物，并否定了对这种疾病的最初描述

一些向列线肌病患者可能需要呼吸机支持和呼吸疗法来舒适地呼吸向列肌病通常不是进展性的，患者在一生中不应该变得虚弱有些人天生就有肌无力，婴儿时有明显的松驰外观。在成人发病形式中，人们在健康的童年生活，成年后会出现肌无力。根据肌无力的严重程度，向列状肌病可能是一种相对较轻的疾病，或者，它可能导致肌肉无力，从而需要助行器和其他辅助设备。一些患者由于脊柱得不到足够的支持而出现脊柱弯曲。这是向列线肌病最令人担忧的问题之一有些病人因为肌肉衰弱而感到呼吸困难。有些病人可能需要呼吸机支持和呼吸疗法，以便在幼儿中舒适地呼吸，呼吸困难是一个特别重要的问题。患有肌病的婴儿会被密切监测呼吸窘迫的迹象，以便尽快采取干预措施。另一个问题是一些人遇到的由于面部和咽喉肌肉无力，患者难以吞咽。有些患者不能通过嘴进食，也不能依靠喂食管来获取营养。对于面部和喉咙肌肉无力的人，口头交流可能很困难。可能需要使用手语或交流板来理解如果一个病理学家能给患者提供一个共同的语言障碍评估和治疗计划。

发表于 2020-08-13 05:58
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分类：医疗卫生

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