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什么是椭圆细胞增多症(Elliptocytosis)?
椭圆细胞增多症,又称卵母细胞增多症,是一种遗传性血液病,导致红细胞形状异常。红细胞通常呈圆盘状,表面凹凸不平;遗传性卵形细胞增多症患者的细胞呈椭圆形。这是由于细胞膜缺陷引起的,可导致贫血和其他症状。 血液检测可用...
椭圆细胞增多症,又称卵母细胞增多症,是一种遗传性血液病,导致红细胞形状异常。红细胞通常呈圆盘状,表面凹凸不平;遗传性卵形细胞增多症患者的细胞呈椭圆形。这是由于细胞膜缺陷引起的,可导致贫血和其他症状。
血液检测可用于诊断椭圆细胞增多症这种情况是由基因缺陷造成的,这些基因编码构成红细胞细胞膜的蛋白质。这些蛋白质是红细胞细胞骨架的一部分,是一种多蛋白分子,为细胞膜提供持久性和灵活性。当这些蛋白质有缺陷时,红细胞膜的耐久性和柔韧性较差,更容易破裂和永久性变形。
更容易形成胆结石本病主要分为三类:常见遗传性椭圆细胞增多症、球形细胞性椭圆细胞增多症和东南亚卵白细胞增多症,后两种亚型很少见,因为它们主要影响某些族群,而常见的遗传亚型则更为普遍这三种亚型都是以常染色体的方式遗传的,这意味着引起这种疾病的基因不在性染色体上。因此,女性和男性从父母那里遗传基因的风险是相等的。此外,导致这种疾病的基因是显性的,这意味着只需要一个有缺陷的基因拷贝就可以引起疾病。
贫血患者患胆结石的风险增加卵白细胞增多症是一种谱系障碍。这意味着患有这种疾病的人没有同样严重程度的症状。许多血液病患者根本没有症状,而其他人则有贫血、胆囊疾病或脾脏肿大等症状
患有椭圆细胞增多症的个体可能会出现脾脏肿大,其中最常见的椭圆细胞增多症症状是溶血贫血,由于红细胞以异常高的比率破裂而导致贫血的一种状态。这种情况可能导致疲劳、晕厥和黄疸,严重者可导致心力衰竭,中重度溶血性贫血者更易出现其他症状,如脾脏肿大或胆囊疾病椭圆细胞增多症是一种遗传性血液疾病,它会导致红细胞形态异常。适当的治疗取决于症状的性质无症状者根本不需要治疗。溶血性贫血用叶酸治疗,叶酸有助于降低红细胞破坏率。严重贫血的人患胆结石、脾脏肿大的风险增加,有病的胆囊或长期肿大的脾脏可以通过手术切除,但只有在绝对必要的时候才可以切除脾脏,由于切除会使患者易受细菌性血液感染。
椭圆细胞增多症是一种遗传性血液疾病,会导致红细胞形态异常
一些椭圆细胞增多症患者的脾脏可能增大。
溶血性贫血可能导致心力衰竭。
发表于 2020-08-12 20:57
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医疗卫生
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