染色体异常是染色体结构或数量上的缺陷,根据异常的性质,这种异常可能与生命不相容,在这种情况下,婴儿会在怀孕早期自然流产,或者几乎不被注意到,有时直到成年后接受常规医学检查才变得明显。据估计,大约每150个婴儿中就有一...
染色体异常是染色体结构或数量上的缺陷,根据异常的性质,这种异常可能与生命不相容,在这种情况下,婴儿会在怀孕早期自然流产,或者几乎不被注意到,有时直到成年后接受常规医学检查才变得明显。据估计,大约每150个婴儿中就有一个患有某种形式的染色体异常。

绒毛抽样是用来寻找可能导致出生缺陷的染色体异常。主要有两种类型的染色体异常。第一种是结构异常,即个体的结构异常染色体以某种方式受损或混乱。另一种是数量异常。正常婴儿有46条染色体,由两组23条染色体遗传而来,染色体数目异常会导致严重的出生缺陷。医学术语称之为"非整倍体"

虽然一些染色体异常会产生严重的出生缺陷,但其他一些可能会被忽视许多染色体异常发生在胎儿发育过程中,因为当细胞复制时出了问题在胎儿发育的早期,细胞复制以惊人的速度进行,这意味着有很多复制错误的机会。当像这样受精后出现染色体异常时,通常会导致嵌合体,其中一些细胞有异常,而另一些则没有

染色体异常的风险随着年龄的增长而增加。染色体异常也可能发生在受精。如果在卵子和精子细胞复制过程中发生错误,如果细胞成为受精卵(受精卵有可能发育成胎儿)的一部分,就会导致染色体异常。当受精卵中的细胞复制时,染色体异常也会随之复制

正常婴儿有46条染色体,由两组23条染色体组成。结构上的错误包括:缺失,复制、反转、插入和易位。所有这些错误都会导致某种形式的染色体混乱。要么是染色体的某一部分缺失、复制、翻转、添加到不属于的地方,要么是与另一部分染色体互换。这取决于受影响的染色体的截面和染色体,这种异常可能会导致严重的出生缺陷,或是不被注意到非整倍体可以采取三体的形式,即一对染色体附加一条额外的染色体,或单体,其中有一半染色体缺失。

许多染色体异常发生在胎儿发育过程中一般来说,染色体异常不是遗传的,因为它们是由细胞复制过程中的错误引起的。染色体异常的风险随着年龄的增长而增加,这也是为什么建议对老年母亲进行广泛的产前检查的原因之一。然而,这种情况也发生在年轻妇女身上,很多流产都是由于染色体异常造成的。如果孩子或胎儿被诊断出染色体异常,有很多选择,如果受精卵是可行的,它将继续发育成囊胚。