什么是多面体(Polysomy)？
多倍体的人有一个额外的染色体拷贝。这个问题可能发生在减数分裂过程中，即产生精子和卵子的细胞分裂，当一对染色体不能完全分离时，导致细胞的染色体数目多于或少于正常数目。易位，或遗传物质的交换，染色体之间也可能是一个...
多倍体的人有一个额外的染色体拷贝。这个问题可能发生在减数分裂过程中，即产生精子和卵子的细胞分裂，当一对染色体不能完全分离时，导致细胞的染色体数目多于或少于正常数目。易位，或遗传物质的交换，染色体之间也可能是一个原因。唐氏综合症是一种众所周知的疾病，它是由于一个额外的染色体而发生的。Kleinfelter~s综合征是另一种多染色体的形式，男性除了有一个X和Y染色体外，还有一个额外的X性染色体
出生时患有21三体综合征。唐氏综合征儿童有第三条染色体与第21对染色体相连，使染色体总数达到47，而不是正常的46号染色体。卫生保健专业人士也把这种综合征称为21号三体综合征。出生时患有这种多染色体的儿童往往鼻子扁平，耳朵和嘴巴小，眼睛斜视。他们学习速度慢，患有各种各样的疾病。研究表明21三体综合征婴儿中至少有一半患有心脏病，包括分隔心脏的壁或隔膜缺陷一对染色体不能完全分离患有Kleinfelter~s综合征的男性婴儿有三条性染色体，XXY，而不是正常的性染色体XY。婴儿可能会或可能不会因为这种异常而出现症状，但肌肉往往较弱，这会妨碍他们坐起来、爬行，或者像其他同龄婴儿一样走路。在青春期，这些男性比其他男性长得更高，但更瘦，肌肉更不清晰。患有Kleinfelter~s的青少年可能身体和面部毛发较少，臀部更宽，睾丸激素的分泌不足。睾丸激素替代可能会缓解成年期的困难，包括糖尿病和骨质疏松症。女性可能有先天性的异常，称为三联症，有三条或三条以上的X性染色体。这种疾病的生理特征包括长腿和躯干，从而导致更高的身高。患有这种多角体的女孩通常有学习问题，行为方式与他们的年龄不符。然而，许多XXX女性在成年后没有社交能力困难。孩子的X染色体越多，她出现症状的可能性就越大。研究人员发现，在第3、17和31号染色体上表现出多倍体的个体，患某些疾病的风险可能更大膀胱癌、乳腺癌、肺癌和皮肤癌。尤其是多体17型的女性，其人类表皮生长因子受体2（HER-2）位点的数量可能增加，这可能会增加乳腺癌的发病率作为化疗方案的一部分，由这种先天性疾病引起的癌症对蒽环类药物反应良好。
出生时患有21三体综合征。唐氏综合征儿童有第三条染色体与第21对染色体相连，使染色体总数达到47，而不是正常的46号染色体。卫生保健专业人士也把这种综合征称为21号三体综合征。出生时患有这种多染色体的儿童往往鼻子扁平，耳朵和嘴巴小，眼睛斜视。他们学习速度慢，患有各种各样的疾病。研究表明21三体综合征婴儿中至少有一半患有心脏病，包括分隔心脏的壁或隔膜缺陷一对染色体不能完全分离患有Kleinfelter~s综合征的男性婴儿有三条性染色体，XXY，而不是正常的性染色体XY。婴儿可能会或可能不会因为这种异常而出现症状，但肌肉往往较弱，这会妨碍他们坐起来、爬行，或者像其他同龄婴儿一样走路。在青春期，这些男性比其他男性长得更高，但更瘦，肌肉更不清晰。患有Kleinfelter~s的青少年可能身体和面部毛发较少，臀部更宽，睾丸激素的分泌不足。睾丸激素替代可能会缓解成年期的困难，包括糖尿病和骨质疏松症。女性可能有先天性的异常，称为三联症，有三条或三条以上的X性染色体。这种疾病的生理特征包括长腿和躯干，从而导致更高的身高。患有这种多角体的女孩通常有学习问题，行为方式与他们的年龄不符。然而，许多XXX女性在成年后没有社交能力困难。孩子的X染色体越多，她出现症状的可能性就越大。研究人员发现，在第3、17和31号染色体上表现出多倍体的个体，患某些疾病的风险可能更大膀胱癌、乳腺癌、肺癌和皮肤癌。尤其是多体17型的女性，其人类表皮生长因子受体2（HER-2）位点的数量可能增加，这可能会增加乳腺癌的发病率作为化疗方案的一部分，由这种先天性疾病引起的癌症对蒽环类药物反应良好。
- 发表于 2020-08-07 02:08
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