什么是发育不良(Diastrophic Dysplasia)？
肌萎缩性发育不良，也称为肌萎缩性侏儒症，是一种罕见的疾病，累及人体的骨骼、软骨和结缔组织，对于患有这种疾病的人来说，有一些特殊的健康风险，在婴儿期尤其危险。 发育不良常导致脊柱侧凸这种疾病的遗传起源于位于第五条染...
肌萎缩性发育不良，也称为肌萎缩性侏儒症，是一种罕见的疾病，累及人体的骨骼、软骨和结缔组织，对于患有这种疾病的人来说，有一些特殊的健康风险，在婴儿期尤其危险。
发育不良常导致脊柱侧凸这种疾病的遗传起源于位于第五条染色体上的SLC26A2基因。发育不全是一种隐性遗传疾病，必须有人从双亲遗传该基因才能患上侏儒症一个失调性侏儒的孩子不会发展成非营养性侏儒症，除非另一个父母也携带该基因。基因测试和咨询可能对患有失调性侏儒症的人和他们的父母有帮助，尽管这不是必须的
肌萎缩性发育不良可导致侏儒症，包括肢体缩短，其特征是身材矮小、身材矮小四肢畸形，手和脚畸形。脊柱侧弯是常见的，许多患者由于关节软骨受损而患关节炎和其他关节问题随着年龄的增长，一些患有非营养性发育不良的人会出现行动不便的问题，需要使用拐杖、助行器、踏板车或轮椅来进行活动。人们还可能出现头骨异常，患有这种疾病的人的耳朵会随着时间的推移而变粗和改变形状非营养性发育不良是一种从父母双方遗传的隐性遗传性疾病，目的是发展为侏儒症脊柱变异引起的呼吸困难。尤其是患有这种疾病的婴儿。所有年龄段患有发育不良的人在麻醉过程中也有危险。建议在手术前进行X光透视，以便麻醉师完成手术安全、正确的插管。在手术过程中监测呼吸并发症的迹象也很重要。在妇女怀孕期间可以诊断为肌营养不良这种情况可以在出生后很快被诊断出来，有时是一种产前诊断；有一个孩子患有发育不全的父母可以选择在随后怀孕时进行产前检查，以便提前做好准备侏儒症专家可以提供支持和建议，帮助父母准备和照顾患有发育不全性侏儒症的儿童，还有许多支持团体，其中包括发育不全的人和他们的家庭。患有这种疾病的妇女可以而且确实有自己的孩子，尽管必须对妊娠进行特别监护，但出于母婴安全的考虑，通常建议剖腹产，位于第五条染色体上。
发育不良常导致脊柱侧凸这种疾病的遗传起源于位于第五条染色体上的SLC26A2基因。发育不全是一种隐性遗传疾病，必须有人从双亲遗传该基因才能患上侏儒症一个失调性侏儒的孩子不会发展成非营养性侏儒症，除非另一个父母也携带该基因。基因测试和咨询可能对患有失调性侏儒症的人和他们的父母有帮助，尽管这不是必须的肌萎缩性发育不良可导致侏儒症，包括肢体缩短，其特征是身材矮小、身材矮小四肢畸形，手和脚畸形。脊柱侧弯是常见的，许多患者由于关节软骨受损而患关节炎和其他关节问题随着年龄的增长，一些患有非营养性发育不良的人会出现行动不便的问题，需要使用拐杖、助行器、踏板车或轮椅来进行活动。人们还可能出现头骨异常，患有这种疾病的人的耳朵会随着时间的推移而变粗和改变形状非营养性发育不良是一种从父母双方遗传的隐性遗传性疾病，目的是发展为侏儒症脊柱变异引起的呼吸困难。尤其是患有这种疾病的婴儿。所有年龄段患有发育不良的人在麻醉过程中也有危险。建议在手术前进行X光透视，以便麻醉师完成手术安全、正确的插管。在手术过程中监测呼吸并发症的迹象也很重要。在妇女怀孕期间可以诊断为肌营养不良这种情况可以在出生后很快被诊断出来，有时是一种产前诊断；有一个孩子患有发育不全的父母可以选择在随后怀孕时进行产前检查，以便提前做好准备侏儒症专家可以提供支持和建议，帮助父母准备和照顾患有发育不全性侏儒症的儿童，还有许多支持团体，其中包括发育不全的人和他们的家庭。患有这种疾病的妇女可以而且确实有自己的孩子，尽管必须对妊娠进行特别监护，但出于母婴安全的考虑，通常建议剖腹产，位于第五条染色体上。
- 发表于 2020-08-06 00:02
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- 分类：医疗卫生
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