什么是威廉姆斯综合症(Williams Syndrome)？
威廉姆斯综合征（WS），又称威廉姆斯-贝伦综合征（WBS），是一种遗传性神经发育障碍，7号染色体缺失约26个基因。该病以新西兰的J.C.P.Williams博士的名字命名，他在1961年首次发现了这种病症。这种病症很罕见，7500到20000人中只有一人...
威廉姆斯综合征（WS），又称威廉姆斯-贝伦综合征（WBS），是一种遗传性神经发育障碍，7号染色体缺失约26个基因。该病以新西兰的J.C.P.Williams博士的名字命名，他在1961年首次发现了这种病症。这种病症很罕见，7500到20000人中只有一人受到影响
WS患者通常易患腹股沟疝，威廉姆斯综合征患者的特征是"精灵"的面部特征，鼻梁低矮，社交能力强，性格开朗，智力低下，伴有音乐和语言障碍他们也容易出现心血管问题，包括主动脉瓣或肺动脉瓣狭窄，心脏畸形阻碍血流，高血钙，或血液中钙含量升高。患有WS的人往往是左撇子，左眼占优势。目前还没有治愈WS的方法，尽管症状，例如心血管疾病，有时可以治疗或缓解。
患有威廉姆斯综合征的人可能需要牙桥，植入物和其他的工作是为了矫正口腔畸形。患有威廉姆斯综合征的儿童通常出生时体重较低，体重增长缓慢。成年后，他们通常比平均体重要小肌肉张力低、关节松弛和关节僵硬也很常见，但物理疗法可以帮助缓解这些问题。由于肌肉张力低，WS患者也容易发生腹股沟疝。威廉姆斯综合征患者也常见肾脏和牙齿畸形，儿童患者常因牙齿异常和肌肉张力低下而出现进食困难。患有威廉姆斯综合征的人对某些声音的敏感性可能会提高威廉斯综合征患者在空间关系和视觉处理方面有困难，他们也往往缺乏常识，与陌生人相处非常自在。WS患者通常表现得异常友好、礼貌、开朗，他们喜欢与他人交谈，但他们也往往比其他人焦虑程度更高，更容易产生恐惧症。注意力缺陷障碍是另一个常见问题。威廉姆斯综合征是第七号染色体缺失了26个基因。威廉姆斯综合征患者最显著的特征之一是他们热爱音乐。患有WS的人比其他人更有可能拥有完美的音高，而且很多人他们在音乐方面很有天赋。然而，他们也很容易患上听觉亢进，或者对某些声音，比如高音的声音敏感声音恐惧症，也就是对响声的恐惧症，在威廉斯综合征患者中也很常见。这些听觉障碍与噪声性听力损失患者相似，可能是由于听觉神经功能不全引起的。听觉亢进也可能是威廉斯综合征患者普遍存在的高度焦虑症的原因之一威廉斯综合征患儿的出生体重通常较低注意缺陷障碍（ADD）也表现出威廉姆斯综合征的症状。
WS患者通常易患腹股沟疝，威廉姆斯综合征患者的特征是"精灵"的面部特征，鼻梁低矮，社交能力强，性格开朗，智力低下，伴有音乐和语言障碍他们也容易出现心血管问题，包括主动脉瓣或肺动脉瓣狭窄，心脏畸形阻碍血流，高血钙，或血液中钙含量升高。患有WS的人往往是左撇子，左眼占优势。目前还没有治愈WS的方法，尽管症状，例如心血管疾病，有时可以治疗或缓解。患有威廉姆斯综合征的人可能需要牙桥，植入物和其他的工作是为了矫正口腔畸形。患有威廉姆斯综合征的儿童通常出生时体重较低，体重增长缓慢。成年后，他们通常比平均体重要小肌肉张力低、关节松弛和关节僵硬也很常见，但物理疗法可以帮助缓解这些问题。由于肌肉张力低，WS患者也容易发生腹股沟疝。威廉姆斯综合征患者也常见肾脏和牙齿畸形，儿童患者常因牙齿异常和肌肉张力低下而出现进食困难。患有威廉姆斯综合征的人对某些声音的敏感性可能会提高威廉斯综合征患者在空间关系和视觉处理方面有困难，他们也往往缺乏常识，与陌生人相处非常自在。WS患者通常表现得异常友好、礼貌、开朗，他们喜欢与他人交谈，但他们也往往比其他人焦虑程度更高，更容易产生恐惧症。注意力缺陷障碍是另一个常见问题。威廉姆斯综合征是第七号染色体缺失了26个基因。威廉姆斯综合征患者最显著的特征之一是他们热爱音乐。患有WS的人比其他人更有可能拥有完美的音高，而且很多人他们在音乐方面很有天赋。然而，他们也很容易患上听觉亢进，或者对某些声音，比如高音的声音敏感声音恐惧症，也就是对响声的恐惧症，在威廉斯综合征患者中也很常见。这些听觉障碍与噪声性听力损失患者相似，可能是由于听觉神经功能不全引起的。听觉亢进也可能是威廉斯综合征患者普遍存在的高度焦虑症的原因之一威廉斯综合征患儿的出生体重通常较低注意缺陷障碍（ADD）也表现出威廉姆斯综合征的症状。
- 发表于 2020-08-02 17:20
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- 分类：医疗卫生
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