什么是不同的单体障碍(Different Monosomy Disorders)？

单体障碍发生在胎儿发育过程中，以一对染色体的部分或全部缺失为特征。虽然这些疾病相对罕见，但最常见的是特纳综合征和Cri-du-chat综合征。其他疾病，如1p36缺失综合征和Alfie~s综合征，非常罕见。特纳综合征是唯一与生命相...

单体障碍发生在胎儿发育过程中，以一对染色体的部分或全部缺失为特征。虽然这些疾病相对罕见，但最常见的是特纳综合征和Cri-du-chat综合征。其他疾病，如1p36缺失综合征和Alfie~s综合征，非常罕见。特纳综合征是唯一与生命相适应的完全单体细胞；其他类型的单体细胞无论是在子宫内还是在出生后都是致命的。患有特纳综合征以外的单体症的人都有部分单体，这意味着染色体的一侧只缺失了一部分

随着学习和身体残疾，单体障碍导致喉发育异常大约每2500名女性中就有一名女性。决定女性性别的染色体对XX，在特纳综合征中缺失了一个Xs。如果不治疗，患有这种单体障碍的女性只会长到5英尺（1.5米）以下，不会经历青春期。早期使用生长激素和雌激素替代物，这些问题是可以避免的，尽管患者总是不育的特纳综合征也会导致一些学习延迟，尤其是在数学方面，并可能导致一些身体异常，如蹼颈、眼睑下垂和痣过多。通过早期治疗和治疗，特纳综合征患者通常可以与非典型同龄人一起上课，继续独立生活。在某些情况下，卵子捐献者加上试管受精治疗可以帮助他们自然地生育一个孩子，是一种与第5号染色体缺失部分有关的单体障碍。伴随着一些学习和身体上的障碍，这种疾病会导致喉部发育异常，导致2岁以下的人会发出独特的哭声。身体上，那些患有Cri-du-chat的人通常有一个比平常更小的头，圆脸，他们也经常有心脏缺陷，肌肉张力差，在社交场合很难发挥作用，而且经常表现出很强的攻击性或不可预测的行为。虽然没有治疗这种疾病的药物，但治疗通常可以帮助智障和社交的患者1p36缺失综合征，即1号染色体缺失的一部分，可导致多种生理和心理残疾，包括面部畸形和严重的学习延迟，这种单体障碍比Turner或Cri-du chat综合征更为罕见；治疗学习延迟和社会交往是唯一可用的治疗方法，Alfie~s综合征是第9号染色体缺失的一部分，世界上报道的病例不到100例，是最罕见的单体性疾病阿尔菲综合征的健康问题以及面部和精神异常都是严重的，尽管在一些病例中，患者的智障在治疗后得到了显著改善。在一个案例中，一个孩子从智商低于20分的智障发展到智商低于平均水平智商量表，意思是70分以上。由于没有严重的健康问题，如心脏缺陷，这些疾病的人通常寿命很长，通常为50到70岁。由于染色体的许多不同部分可能缺失，这些疾病的严重程度因患者而异染色体缺失综合征"/