单体症是由一组不完整的染色体引起的一种遗传缺陷。各种各样的疾病都是由单体细胞引起的,有些比其他的更严重。与其他遗传缺陷一起,在产前检查中通常可以发现单体症,这就是为什么这种检测被推荐给高危妇女的原因。这当然...
单体症是由一组不完整的染色体引起的一种遗传缺陷。各种各样的疾病都是由单体细胞引起的,有些比其他的更严重。与其他遗传缺陷一起,在产前检查中通常可以发现单体症,这就是为什么这种检测被推荐给高危妇女的原因。这当然是可能的对于一个人来说,如果一个人生活在健康和正常的生活中,就像其他人可能会被这种情况严重致残一样。

在产前检查中可以识别出单体细胞与其他染色体缺陷一样,单体性也被认为是一种非整倍体,非整倍体是指染色体的异常,导致出生缺陷或胎儿无生存能力,最常见的是减数分裂过程中的错误,当染色体由于各种原因不能正常分裂时,卵细胞和精子细胞相遇时,无核细胞会导致发育中胎儿染色体的不完整。在其他情况下,这种错误发生在复杂的细胞复制过程中,从而产生了一个活胎,这意味着缺陷存在于某些组织中,而不存在于其他组织中,这一现象被称为镶嵌现象。

建议对有高风险怀孕的妇女进行产前检查在完全的单体细胞中,染色体对的一方是缺失的Turner综合征就是这种单体性的一个例子,即X染色体缺失一个互补染色体。Turner综合征导致许多发育障碍,包括先天性心脏病等严重问题。然而,患者也有可能在这种情况下过上完全健康的生活,先天性心脏病是由特纳综合征引起的一对染色体被转移,导致部分单体性。在这种情况下,遗传信息缺失会导致各种各样的问题,包括5号染色体部分单体的结果Le-Jeune综合征。该综合征的特征是有许多症状,尤其是畸形的喉部,它会使病人的声音听起来异常高亢。发育障碍也可能存在。

单体被认为是一种非整倍体,指染色体的异常。产前检查如羊膜穿刺术可以揭示单体性。在进行这种检测时,接受遗传咨询是很重要的,因为测试结果可能非常复杂,在这样的测试之后,医生通常会打电话给家长讨论结果阴性结果表明没有发现异常,而阳性结果表明可能存在问题,家长可能需要探索各种解决方法。与所有医学测试一样,假阴性和阳性确实会发生,因此,在决定如何继续进行之前,父母应始终进行额外的测试和咨询。

产前检查,如羊膜穿刺术可以揭示单体性。