什么是Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian Syndrome)？

Pallister-Killian综合征，又称PKS，是一种罕见的遗传性疾病，可导致多种症状，包括发育迟缓、皮肤色素异常和各种额外的出生缺陷。染色体异常是导致Pallister-Killian综合征的直接原因，虽然这种异常的原因尚不清楚，但与这种情...

Pallister-Killian综合征，又称PKS，是一种罕见的遗传性疾病，可导致多种症状，包括发育迟缓、皮肤色素异常和各种额外的出生缺陷。染色体异常是导致Pallister-Killian综合征的直接原因，虽然这种异常的原因尚不清楚，但与这种情况相关的具体症状差别很大，可从轻度到重度衰弱不等。目前尚无标准的治疗方法来治疗这种症状，管理的重点是针对特定症状的个体化治疗。任何有关Pallister-Killian综合征的问题或担忧都应与医生或其他医学专业人士讨论。

获取健康孕妇提供的信息可以帮助医生在不进行羊膜穿刺术检查的情况下获得必要的信息并不是一种遗传性疾病。相反，这种综合征似乎只是随机出现的。许多PKS病例可以通过一种称为羊膜穿刺术的产前检查来检测，尽管检测程序并不总是准确的，而且有些病例可能由于假阴性而无法诊断

患有PKS的婴儿可能会在学习爬行方面遇到延迟有许多可能与Pallister-Killian综合征相关的症状，尽管患有这种疾病的儿童不太可能经历所有这些症状。大多数患有PKS的婴儿的肌肉张力非常弱，这种状况被称为张力减退。这种肌肉无力常会导致发育迟缓，从而影响孩子学习坐、爬的能力，或者步行。受这种疾病影响的人中，只有不到一半的人在成年后能够在没有帮助的情况下行走。

虽然Pallister-Killian综合征被认为是一种遗传性染色体疾病，但它不是遗传性的患有Pallister-Killian综合征的人通常有非常独特的面部特征，包括眼睛的间隔比正常人远，舌头增大，腭裂这种情况也很常见，而且绝大多数患有这种疾病的病人永远都不会说话。PKS患者的头上通常很少有毛发，尽管随着年龄的增长，秃顶的斑点会在一些患者身上填充。最严重的病例Pallister-Killian综合征可能是致命的，许多出生时有严重并发症的人不能在婴儿期存活下来，心脏缺陷和癫痫发作是这些潜在威胁生命的并发症之一相当数量的PKS婴儿出生时就患有先天性膈疝，这种疾病会导致部分肠道从膈肌上的一个洞中突出。根据患者的整体健康状况，手术干预可用于治疗其中一些症状

许多PKS病例可以通过羊膜穿刺术（一种产前检查）检测到。