什么是三体(Trisomy)?

三体性是非整倍体的一种形式,一个有机体的染色体数目是错误的。在人类中,一个正常的婴儿将有23对染色体中的46个染色体,每一个父母都有23个染色体。当三体发生时,个体出生时有三个特定的染色体,而不是通常的两个47条染色体...
三体性是非整倍体的一种形式,一个有机体的染色体数目是错误的。在人类中,一个正常的婴儿将有23对染色体中的46个染色体,每一个父母都有23个染色体。当三体发生时,个体出生时有三个特定的染色体,而不是通常的两个47条染色体,而不是46条。这些额外数据的结果可能不同,但往往以出生缺陷的形式出现,其中一些可能相当严重。三体往往以出生缺陷的形式出现三体性最常见的原因是染色体复制产生卵子和精子细胞的问题。在这个过程中,染色体会自我复制两次,形成完整的一对。当卵子或精子细胞与其对应的细胞结合时,额外的染色体就被带走了,形成了一组三个染色体,其中应该有两个。在某些情况下,一个染色体只部分复制,导致部分三体三体9会导致颅骨和神经系统畸形。一些更为人熟知的三体形式是13、18和21三体又名帕陶综合征,经医生鉴定帕托综合征的特点是身体和精神缺陷,心脏缺陷非常常见。18号三体综合征被称为爱德华综合征,并伴有严重的精神和生理问题;大多数患者不能存活超过一年;21号三体综合征是唐氏综合征,一种常伴有严重精神残疾的疾病。一些21三体患者可能会学习独立生活所需的技能还有其他的形式,比如16号三体通常会导致流产,而9号三体则会导致头骨和神经系统畸形。每个名字中的数字都是指相关的染色体;在某些情况下,患者有镶嵌三体,这意味着缺陷只出现在某些细胞中。16号三体被认为是人类最常见的形式,而21号三体则是存活婴儿中最常见的形式。尽管存在风险,一些父母可能会选择继续怀着一个患有三体综合症的婴儿,有可能检测三体以及其他潜在的出生缺陷,有风险的妇女可能会接受产前检查如果产前检查如羊膜穿刺术发现三体,医生会和病人讨论选择在某些情况下,医生可能会建议终止妊娠,因为婴儿是不能存活的。一些父母出于伦理或道德的原因,可能会选择继续怀孕。一些三体三体的人会过上幸福充实的生活,而其他婴儿在出生后只存活很短时间21三体综合征是一种伴有精神残疾的唐氏综合征,其中一条染色体多了一对,结果是47条染色体而不是46条。有三体危险的妇女可以进行产前检查。
  • 发表于 2020-07-24 18:53
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  • 分类:医疗卫生

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