什么是XXX综合征(XXX Syndrome)?

三联X或XXX综合征是一种只影响女性的染色体疾病,发病率约为千分之一。严重的精神和身体发育问题标志着许多染色体的紊乱。XXX综合征患者并非如此。虽然他们可能有一些问题,但女性一生中无法识别的综合征。 患有XXX综合...
三联X或XXX综合征是一种只影响女性的染色体疾病,发病率约为千分之一。严重的精神和身体发育问题标志着许多染色体的紊乱。XXX综合征患者并非如此。虽然他们可能有一些问题,但女性一生中无法识别的综合征。
患有XXX综合征的女性患肾脏疾病的风险更高。
这里真正的"缺陷"是遗传第三个X染色体或女性染色体。通常,每个女性都有两个X染色体,但是被认为是遗传上的灾难可能发生在受孕时,将第三个X转移到患有该综合征的女性身上。这种情况并不被认为是"遗传"或遗传的,而是几乎所有情况下的染色体错误。有时XXX综合征表现为嵌合体,在正常情况下,每个女性出生时都有两条X染色体。
如果诊断出这种情况,在孩子的早期,他们可能会有一些与同龄人一样的肌肉发育迟缓综合症,比如说,他们可能会比同龄人更容易出现发育障碍,有些人可能更容易患上精神疾病,但并非所有的病例都是这样,患肾脏疾病的风险也略有增加
在孩子出生前接受XXX综合征诊断可以帮助父母为可能有更高需求的孩子做好准备。
无论怎样强调,XXX综合征的表达可能会有很大的差异,有这种症状的儿童可能没有什么问题。随着青春期的到来,女孩可能会这种疾病可能会有更多不规则的月经周期或月经周期的问题。这种综合征通常不会降低生育能力或怀孕能力。许多患有三联X的妇女能够怀孕并有正常健康的孩子。
基因检测可以确认是否存在额外的染色体。
由于现在很多人选择在出生前对胎儿进行基因检测,所以有可能在孩子出生前就诊断出XXX综合征。这对父母来说确实是个好消息,因为这样的诊断让他们有机会为可能有更高需求的孩子做准备如果出生的孩子确实有肌肉张力差的问题,早期的职业治疗可能有助于解决这个问题。同样的学习能力评估可以更快地进行,以便在孩子开始学业之前或开始时给予支持。通过这些干预措施,有很多迹象表明,这种诊断不必干扰有目的的生产性生活。
因为现在许多人选择在出生前对胎儿进行基因检测,XXX综合征可能在孩子出生前就被诊断出来。
患有XXX综合征的女孩可能有月经不调或其他月经问题。
  • 发表于 2020-07-10 17:14
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  • 分类:医疗卫生

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