什么是脂糖(Lipidoses)？

脂多糖（lipidoses）是指30多种遗传性代谢紊乱中的任何一种，它导致脂肪、油脂或类固醇在组织中的异常积聚，这是由于人体无法正确分解这些物质而引起的。某些患者在出生后不久便会出现脂质储存紊乱的症状，而其他疾病则可能会...

脂多糖（lipidoses）是指30多种遗传性代谢紊乱中的任何一种，它导致脂肪、油脂或类固醇在组织中的异常积聚，这是由于人体无法正确分解这些物质而引起的。某些患者在出生后不久便会出现脂质储存紊乱的症状，而其他疾病则可能会出现在个体成年后才会出现症状。症状也会因身体的哪个部位受到疾病的影响而有所不同。

脂多糖患者会出现各种各样的症状，包括肝脏和脾脏受累引起的腹部肿胀。在正常情况下，出生时，个体会产生代谢和利用各种食物物质所需的适当的酶。患有代谢紊乱的人通常缺乏基因编码来制造足够数量的脂质代谢酶，或者人工制造的酶失灵。携带缺陷基因的父母通常没有这种疾病的症状。卫生保健提供者认为脂类疾病相对少见，但其中一些遗传性疾病出现的频率更高。

不能吞咽食物的Tay Sachs患者可能不得不使用喂食管。例如，Gaucher病的变异影响到世界许多地区的女性或男性，专家认为这种疾病是一种更常见的脂类疾病。父母双方都必须携带这种基因才能将疾病传染给后代。当异常脂肪积聚并转移到骨骼、肝脏、脾脏和神经系统中的健康细胞时，就会出现症状患者通常会出现一系列症状，包括肝脏和脾脏受累引起的腹部肿胀、生长迟缓或受影响的骨组织骨折，由于容易瘀伤或出血，贫血引起的疲劳。治疗包括症状缓解和酶替代。

代谢紊乱通常是遗传性的。研究表明，每250人中就有一人携带泰萨克斯病的基因，尽管这种疾病对犹太人后裔的影响更为突出，但在患有这种脂肪酸症的儿童的神经系统中，脂肪酸的含量异常积累。患有Tay-Sachs的儿童失明，身体协调能力下降，智力发育障碍。随着疾病的发展，这种疾病会导致癫痫发作、呼吸困难和吞咽困难，最终导致死亡。治疗通常包括缓解症状，尽管研究仍在继续，患有Tay-Sachs的儿童通常在出生后的头几个月内都会显得健康和正常。脑源性黄瘤病是一种脂质病，其特征是胆固醇在全身异常积聚，这种疾病通常表现为婴儿期的慢性腹泻；儿童期白内障；年轻时皮肤和其他部位出现黄色瘤病或胆固醇沉积。患者常出现精神发育迟缓，伴有各种精神症状，伴有肌肉痉挛，震颤和癫痫发作。治疗包括缓解症状和补充酶，这有助于胆固醇的代谢。