什么是原发性睫状体运动障碍(Primary Ciliary Dyskinesia)？

原发性纤毛运动障碍（PCD）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是纤毛在人体内的运动异常。纤毛是一种微小的鞭状结构，排列在呼吸系统中，包括肺、食道、喉咙、鼻腔和耳朵。当纤毛功能正常时，它们协同跳动，有助于推进粘液通过呼吸系...

原发性纤毛运动障碍（PCD）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是纤毛在人体内的运动异常。纤毛是一种微小的鞭状结构，排列在呼吸系统中，包括肺、食道、喉咙、鼻腔和耳朵。当纤毛功能正常时，它们协同跳动，有助于推进粘液通过呼吸系统到达咽喉区，从而可以通过咳嗽排出体外。如果纤毛不移动或移动不正确，粘液就无法正常通过身体，感染的可能性也会急剧增加。

纤毛位于人耳内，原发性睫状体运动障碍是用来描述与纤毛运动不当有关的一系列遗传缺陷。卡塔格纳综合征是PCD最终诊断的一个条件。瑞士医生Manes Kartagener在1933年发现了一系列症状，包括慢性支气管炎和鼻窦感染，以及人体内器官位置的逆转。卡塔格纳综合征患者后来被发现有纤毛异常，该综合征随后被纳入原发性睫状体运动障碍的诊断范围。

与健康相关的问题原发性睫状体运动障碍可能包括鼻窦感染，与PCD相关的常见健康问题包括慢性支气管和鼻窦感染，难以清除肺部粘液，有耳朵感染的倾向，由于慢性耳部感染，PCD患者听力下降的情况并不少见。不孕症也是一个问题，尽管体外受精可以作为另一种受孕方式该病一般不致命，但反复呼吸道感染会对身体造成伤害，并可能导致持久的损害。

由于原发性睫状体运动障碍非常罕见，因此常被误诊。由于呼吸系统问题的增加，患有原发性睫状体运动障碍的患者通常需要抗生素来治疗感染。较高剂量和频繁使用抗生素会导致对耐药菌的更敏感。抗生素也可能杀死或抑制体内的友好细菌，导致真菌感染。其他常见的治疗方法PCD包括粘液稀释剂和各种形式的胸部治疗。在这些微创治疗无效的情况下，可采用外科手术。原发性睫状体运动障碍常被误诊，部分原因是继发性疾病如此常见且相对较小。另一个导致误诊的原因是PCD非常罕见。大多数医生会通过探索更常见的疾病，如哮喘或过敏，来进行诊断。准确的诊断通常需要支气管或鼻组织活检，早期诊断有助于减轻PCD相关慢性感染所造成的长期损害，特别是对呼吸系统的损害，早期诊断有助于减轻原发性睫状体运动障碍的长期损害，有助于减少对原发性睫状体运动障碍的长期损害呼吸系统。