什么是赫尔勒综合症(Hurler Syndrome)？

Hurler综合征是一种罕见的遗传病，患者缺乏或缺乏一种名为 α-L-Iduronidase 的酶。α-L-Iduronidase是细胞器内一种特殊的酶，它主要负责糖长链分子的分解，称为粘多糖或糖胺聚糖。这种缺乏常导致硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素...

Hurler综合征是一种罕见的遗传病，患者缺乏或缺乏一种名为α-L-Iduronidase的酶。α-L-Iduronidase是细胞器内一种特殊的酶，它主要负责糖长链分子的分解，称为粘多糖或糖胺聚糖。这种缺乏常导致硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素在某些类型的细胞内积聚，引起这些细胞的扩大和功能障碍。由于这些细胞通常位于身体的器官系统中，因此常常会出现多器官受累在Hurler综合征中，

从孕妇那里收集健康信息可以帮助医生获得必要的信息，而不必进行羊膜穿刺术检测它是粘多糖的六种类型之一，是一组特殊溶酶体酶缺乏，有害物质在细胞内积聚的一组疾病，通常表现为进行性智力低下、器官受累和身体畸形，如侏儒症、爪手和脊椎骨异常。眼睛经常受累，表现出角膜混浊的迹象。患者还经常出现面部粗糙的特征，如服装癖。关节僵硬通常很严重，导致运动受限

脾脏肿大可能是Hurler综合征的症状，该病可分为三种类型，即MPS I-H或Hurler病、MPS I-S或Scheie病和MPS I-H/S或Hurler-Scheie病疾病。赫尔氏病通常见于婴儿期，表现为智力低下、严重的身体畸形和脾脏和肝脏的肿大。舍伊病在成年时出现，通常伴有轻微或较轻程度的器官受累和身体畸形，中度MPS型I-H/S或Hurler-Scheie病是一种表现和发病介于两种类型之间的疾病，通常伴有严重的器官损害，如心血管疾病和脾脏和肝脏肿大，但没有智力低下脊柱X光片可用于检测Hurler综合征，Hurler综合征通过常染色体隐性遗传模式遗传给下一代通常情况下，如果一个遗传缺陷的孩子和一个遗传缺陷的孩子都有遗传缺陷，那么他通常只会表现出一个遗传缺陷的基因Hurler综合征通常以进行性智力低下和侏儒症为特征。有一些测试可以检测受影响个体的疾病，包括尿检是否存在粘多糖，心电图，脊柱X光检查，并通过基因检测。有粘多糖家族史的孕妇，也可以进行羊水穿刺，以检测胎儿是否携带有缺陷的基因。Hurler综合征的治疗包括干细胞移植和特异性酶疗法