什么是卡恩斯-赛尔综合征(Kearns-Sayre Syndrome)？

Kearns-Sayre综合征，或称KSS，是一种神经肌肉疾病，通常只影响20岁以下的人。它也常被称为一种红纤维参差不齐的眼颅神经肌肉疾病，通常是由线粒体DNA的异常引起的。一些最常见的症状包括眼球运动受限、眼睑下垂、骨骼肌无力...

Kearns-Sayre综合征，或称KSS，是一种神经肌肉疾病，通常只影响20岁以下的人。它也常被称为一种红纤维参差不齐的眼颅神经肌肉疾病，通常是由线粒体DNA的异常引起的。一些最常见的症状包括眼球运动受限、眼睑下垂、骨骼肌无力、心脏传导阻滞、听力丧失和糖尿病等等。这种疾病通常进展缓慢，而且无法治愈，症状通常是可以治疗的，这样它们就不会那么严重了。卡恩斯-赛尔综合征可能会降低预期寿命，特别是当存在严重的心脏问题时，但发病率通常因症状的严重程度而有所不同。

Kearns-Sayre综合征的症状可能包括耳聋。Kearns-Sayre综合征的第一个症状通常是眼球运动受限，眼睑下垂，眼睑下垂，常伴有色素性视网膜病变，或视网膜色素沉着，视力下降。其他身体症状包括身材矮小、骨骼肌无力和共济失调，卡恩斯-赛尔综合征的症状可能包括月经不调卡恩斯-赛尔综合征还有其他一些不那么明显的症状，因为它们涉及器官。例如，除了心动过缓（也称为心脏传导阻滞）之外，还可能出现充血性心力衰竭等心脏问题。因此，心脏跳动过慢，通常需要药物或起搏器来帮助改善患者的病情预期寿命和生活质量。其他不明显的症状包括痴呆症、糖尿病、月经不调、偶发性癫痫和耳聋。虽然卡恩斯-赛尔综合征没有治愈方法，但大多数医生可以单独治疗每种症状

由于KSS而出现心动过缓的患者可能需要药物来改善他们的生活质量。这种疾病的发病通常很慢，因为可能会出现症状出现在身体的一侧，然后发展到另一侧。大多数病例出现在20岁以前的病人身上，但这是唯一值得注意的模式，因为这种疾病可以发生在任何人身上，而不分性别。它通常是一种自发突变，虽然有些病例是遗传的，所以目前还没有已知的方法防止这种情况的发生。这种疾病可能是由于线粒体中的DNA缺失引起的，线粒体是存在于人体每一个真核细胞中的微小杆状细胞器他们的工作是为每个细胞提供能量，但他们也控制细胞生长、细胞死亡和细胞周期，这很可能就是为什么线粒体疾病经常影响身体的许多部位。

心脏问题，例如心跳减慢，在KSS中是可能的。