什么是McCune-Albright综合征(McCune-Albright Syndrome)?

McCune-Albright综合征是一种有遗传基础的疾病,这种健康状况会影响皮肤的颜色,也会对骨骼组织的正常发育产生负面影响。在极端情况下,McCune-Albright综合征会引发巨人症的发病,骨骼结构超出正常范围的情况。 患有McCune-...
McCune-Albright综合征是一种有遗传基础的疾病,这种健康状况会影响皮肤的颜色,也会对骨骼组织的正常发育产生负面影响。在极端情况下,McCune-Albright综合征会引发巨人症的发病,骨骼结构超出正常范围的情况。患有McCune-Albright综合征的女孩可能在10岁之前就开始发育乳房虽然这种疾病往往与女性有关,并且常常被认为是年轻女孩月经早来的原因,但麦库恩-奥尔布赖特综合征也可能发生在男性身上,无论男女,年轻人都会经历体毛的早期出现,尤其是腋下和阴部。女孩在10岁之前就开始发育乳房。男孩和女孩都更容易骨折如果不治疗,McCune-Albright综合征可能会影响视力,甚至会导致失明。McCune-Albright综合征有几种症状,最常见的是皮肤上出现斑点这些斑点通常形状不规则,往往出现在背部的补丁,虽然他们可能在其他地区这种斑点被称为咖啡色斑,虽然很少会引起疼痛,但可能会引起轻微的不适McCune-Albright综合征的其他常见症状包括骨骼结构上的疤痕组织的形成,骨骼上多余的组织的堆积会压迫神经末梢,引起极大的疼痛这个系统会影响视力。如果不治疗,可能会导致失明。同样的,异常的骨骼生长可能会造成听力问题,甚至包括完全性耳聋。目前,还没有已知的治愈McCune-Albright综合征的方法治疗通常是针对疾病所造成的状况,例如,使用旨在纠正体内雌激素失衡的药物,如睾酮,通常被证明能有效地阻止过早发育McCune-Albright综合征不是一种传染性疾病。似乎没有任何证据表明这种疾病是遗传自上一代人的家族。大多数医学专业人士都认为,这种疾病的发展是一种偶发事件,发生在子宫内的GNAS1突变时基因发生突变,这种突变会出现在人体的许多细胞中,并引发各种疾病症状并非所有患有McCune-Albright综合征的人都会经历一系列的症状。即使是在症状明显的情况下,严重程度也可能介于轻微到明显之间。医生通常能够与患者一起工作,并找出处理这种情况的方法,以便患者获得良好的治疗效果有机会过上正常健康的生活。使用旨在纠正雌激素失衡的药物通常被证明能有效地阻止McCune-Albright综合征的过早发展。
  • 发表于 2020-08-19 19:02
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  • 分类:医疗卫生

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