什么是Rett综合征(Rett Syndrome)？

Rett综合征是一种罕见的疾病，主要见于女孩。1966年，Andreas Rett首次描述了该综合征的病例，1980年代又有病例报道，这导致医学界对Rett综合征的广泛认识。这种疾病是一种性别相关的疾病，包括X染色体的错误，而且女孩比男孩更...

Rett综合征是一种罕见的疾病，主要见于女孩。1966年，Andreas Rett首次描述了该综合征的病例，1980年代又有病例报道，这导致医学界对Rett综合征的广泛认识。这种疾病是一种性别相关的疾病，包括X染色体的错误，而且女孩比男孩更常见，主要是因为患有Rett综合征的男性胎儿通常在出生前死亡。

患有Rett综合征的儿童可能会出现肌肉协调问题这种神经发育状况不是遗传的，而是由胎儿发育的错误引起的，这种错误会导致X染色体的异常。在极少数情况下，患有轻度无症状病例的母亲可能会将受损的X染色体遗传给婴儿，从而导致遗传性Rett综合征。基因检测可以确认Rett综合征的诊断，尽管症状通常足以让医生做出自信的诊断Rett综合征最常见于女孩。这种情况分为四个阶段：在早期发育阶段，孩子是正常的，达到了预期的发展里程碑，行为符合预期然而，在早发期，孩子开始出现肌肉协调问题，并可能表现出自闭症的早期症状。Rett综合征的早发期通常发生在6到18个月大之间，由于症状很微妙，一开始可能无法诊断

瑞德综合征的儿童可能会出现行为困难。在快速破坏阶段，患者开始出现严重的发育和神经问题，包括手、脚和头的生长减慢。患者可能会出现心脏异常、癫痫发作、肌肉无力、呼吸问题、脊柱侧凸、协调能力越来越差以及行为问题。有些患者仍然不会说话

Rett综合征是由胎儿发育错误导致X染色体异常引起的高原期，患者达到一个相当稳定的点，没有额外的退化或进展。最终，在Rett综合征的晚期运动退化阶段，患者开始出现严重的行动障碍。在此阶段，认知可能会略有改善Rett综合征是不能治愈的，但有一些治疗方法可以用来控制病情并使病人感到舒适。治疗围绕着在症状出现时对其进行治疗，并为患者提供职业、物理和心理治疗，以提高社会化和运动技能。Rett综合征的严重程度与许多遗传疾病一样，根据患者的个体差异而变化。一些患者严重受损，而另一些患者则可能享有更正常的功能；在所有情况下，治疗都能帮助患者过上更积极、更幸福的生活

治疗可以帮助患有Rett综合征的儿童尽可能长时间地保持精细运动技能。