什么是脆性X综合征(Fragile X Syndrome)？
脆性X综合征是一种出生缺陷，大约每10000个活产中就有2个发生。它在男性中更为常见，3600人中约有1人发生，每4000-6000名女性中就有1个。脆性X综合征可导致生长迟缓、智力低下和其他发育迟缓，约占未诊断智力的2-3%损伤。 脆...
脆性X综合征是一种出生缺陷，大约每10000个活产中就有2个发生。它在男性中更为常见，3600人中约有1人发生，每4000-6000名女性中就有1个。脆性X综合征可导致生长迟缓、智力低下和其他发育迟缓，约占未诊断智力的2-3%损伤。
脆性X综合征可导致生长迟缓、智力低下和其他发育迟缓脆性X综合征是由X染色体上的一个突变引起的。这种突变导致脆性X智力低下-1基因（FMR-1）停止产生FMR-1蛋白，从而导致该综合征。因为女性有两条X染色体，其中一条染色体可能有FMR-1基因的"好"拷贝，这有助于减轻FMR-1基因关闭对另一条X染色体的影响。另一方面，男性通常有更严重的综合征表现，因为他们没有额外的X染色体来补偿脆性X综合征是由X染色体突变引起的可能在发育迟缓中最为明显，尽管也有一些身体特征，尤其是男性可能有更长的脸和耳朵，关节过度柔韧以及其他结缔组织问题他们也经常表现出行为问题，事实上，自闭症是男性脆性X综合征的常见表现。女性也可能有行为问题，但一般程度较轻。如果发育迟缓，脆性X综合征通常在儿童早期被诊断出来，但轻度病例可能要到成年后才能确诊，如果可以的话，DNA测试对该综合征的准确率为99%。脆性X综合征没有治愈方法。治疗脆性X综合征主要是治疗症状。儿童接受行为治疗问题、物理治疗（如果需要）、特殊教育援助和其他需要的帮助。大多数患者将需要一个由医生和治疗师组成的治疗团队，共同努力帮助患者实现尽可能多的目标。对于患有严重脆性X综合征的患者，父母需要考虑提前制定生活计划，以备不时之需他们不能再照顾自己的孩子了。社会工作者和律师可能是治疗和生活规划小组的一部分，为病人做财务和生活安排。在早期干预下，尽管存在生理和心理上的挑战，脆性X综合征患者通常能够过上幸福、富有成效的生活。
脆性X综合征可导致生长迟缓、智力低下和其他发育迟缓脆性X综合征是由X染色体上的一个突变引起的。这种突变导致脆性X智力低下-1基因（FMR-1）停止产生FMR-1蛋白，从而导致该综合征。因为女性有两条X染色体，其中一条染色体可能有FMR-1基因的"好"拷贝，这有助于减轻FMR-1基因关闭对另一条X染色体的影响。另一方面，男性通常有更严重的综合征表现，因为他们没有额外的X染色体来补偿脆性X综合征是由X染色体突变引起的可能在发育迟缓中最为明显，尽管也有一些身体特征，尤其是男性可能有更长的脸和耳朵，关节过度柔韧以及其他结缔组织问题他们也经常表现出行为问题，事实上，自闭症是男性脆性X综合征的常见表现。女性也可能有行为问题，但一般程度较轻。如果发育迟缓，脆性X综合征通常在儿童早期被诊断出来，但轻度病例可能要到成年后才能确诊，如果可以的话，DNA测试对该综合征的准确率为99%。脆性X综合征没有治愈方法。治疗脆性X综合征主要是治疗症状。儿童接受行为治疗问题、物理治疗（如果需要）、特殊教育援助和其他需要的帮助。大多数患者将需要一个由医生和治疗师组成的治疗团队，共同努力帮助患者实现尽可能多的目标。对于患有严重脆性X综合征的患者，父母需要考虑提前制定生活计划，以备不时之需他们不能再照顾自己的孩子了。社会工作者和律师可能是治疗和生活规划小组的一部分，为病人做财务和生活安排。在早期干预下，尽管存在生理和心理上的挑战，脆性X综合征患者通常能够过上幸福、富有成效的生活。
- 发表于 2020-08-14 18:58
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- 分类：医疗卫生
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