什么是白质营养不良(Leukodystrophy)？

白质营养不良是一个总括性的术语，指的是一系列遗传疾病，髓鞘是一种包裹神经细胞的脂肪。这个术语来源于希腊语，意思是"白质生长不良"。在白质营养不良的患者中，髓鞘退化或不能正常生长，患者会出现神经系统紊乱。白质营养不...

白质营养不良是一个总括性的术语，指的是一系列遗传疾病，髓鞘是一种包裹神经细胞的脂肪。这个术语来源于希腊语，意思是"白质生长不良"。在白质营养不良的患者中，髓鞘退化或不能正常生长，患者会出现神经系统紊乱。白质营养不良可分为中枢性或外周性，具体取决于神经系统所涉及的部分，有过多次流产经历的夫妇可能想研究他们是否携带与生命不相容的基因一些白质营养不良包括：卡纳文病、儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘减退、亚历山大病、雷夫苏姆病、Pelizaus-Merzbacher病、异染性白质营养不良、脑潜能性黄瘤病，一些疾病似乎与种族遗传有关，如斯堪的纳维亚人的异染性白质营养不良和肾上腺脑白质营养不良是阿什肯纳兹犹太人，而其他疾病则是在许多不同的人群中自发出现的

白质营养不良可能导致耳聋。白质营养不良的人缺乏帮助身体调节髓鞘的酶在某些情况下，这意味着髓鞘会退化或不能由身体正常构建，而在另一些情况下，身体可能生长缓慢，这意味着当髓鞘分解时，它不会被替换。通常情况下，患者开始时是健康的，并且经历了一个缓慢的神经衰弱，这导致他们寻求神经科医生的治疗，他们可以在进行一些诊断测试后诊断出脑白质营养不良

白质营养不良的症状可能包括吞咽困难。白质营养不良的症状可能因患者的病情而异，但也可能包括进食或吞咽困难，蹒跚的步态，协调性差，混乱和颤抖。有些疾病在进展过程中会导致失明、耳聋和其他问题。和其他遗传疾病一样，白质营养不良是无法治愈的，因为它涉及到患者DNA的根本错误，但这是可以控制的。及早采取措施可以改善患者的生活质量，改善患者的舒适度。与遗传疾病相关的人群，包括白质营养不良，可能需要考虑进行基因检测，看看他们是否携带危险的基因。遗传咨询对想要孩子的人尤其可取，因为提前进行基因检测可以帮助父母做出明智的决定，并可以帮助父母避免怀上像白质营养不良这样的严重遗传疾病的孩子那些经历过多次受孕困难或多次流产的夫妇也可能希望探索基因检测方法，看看他们是否携带了导致与生命不相容的出生缺陷的基因。

婴儿和儿童常见白质营养不良。