什么是少汗性外胚层发育不良(Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia)？

少汗性外胚叶发育不良，或称无汗性外胚叶发育不良，是指一组罕见的先天性疾病，通常会导致胎儿的头发、皮肤、汗腺和牙齿发育异常，也可能会影响身体器官和骨骼组织，这种异常主要发生在男婴身上，但是女性也可能遗传这种疾病。研...

少汗性外胚叶发育不良，或称无汗性外胚叶发育不良，是指一组罕见的先天性疾病，通常会导致胎儿的头发、皮肤、汗腺和牙齿发育异常，也可能会影响身体器官和骨骼组织，这种异常主要发生在男婴身上，但是女性也可能遗传这种疾病。研究人员通常将这些综合征分为常染色体显性、常染色体隐性或X连锁。Christ-Siemens-Touraine综合征、Hermann-Werner-Siemens和Rapp-Hodgkin综合征都属于这一大类疾病

少汗性外胚层发育不良最初只影响面部的头皮和头发，虽然它最终会扩散到身体的其他部位，但症状会因性关系或常染色体而有所不同；性连锁品种通常表现出更严重的特征。除了明显的身体畸形外，皮肤腺体缺失或功能不全的共同特点是身体无法给皮肤补充水分或形成汗液，这些孩子很容易受到高温的影响，必须采用外部降温的方法来防止多器官损伤

由于少汗性外胚层发育不良而形成的皮肤湿疹可以口服抗生素治疗患有先天性少汗性外胚层发育不良症的儿童通常有一头脆弱、细而短的金色头发，头发通常稀疏，闪亮光滑的皮肤呈灰白色，常缺少或含有功能不正常的油脂和汗腺。当这些婴儿开始长牙时，他们也稀疏畸形。这种综合征通常会产生明显的面部特征，包括畸形的耳朵、扁平的马鞍形鼻梁、突出的前额和嘴唇变厚。男孩尤其可能身材矮小，显得女性化。

少汗性外胚叶发育不良的特征是产前头发、皮肤和汗腺发育异常少汗性外胚层发育不良症被称为Hermann-Werner-Siemens，主要引起皮肤疾病。年轻人会出现毛状角化病，或毛囊周围的肿块和皮疹，这会导致开口闭合，使皮肤整体上看起来像鹅毛疙瘩。头发干受到的创伤迫使其到达表面时，经常会导致损伤和外观改变，因为每根头发都变得有些丛生。这些丛生的毛发会产生一个羊毛状的斑块。这种紊乱最初会影响头发在面部和头皮上，包括眉毛和睫毛，但最终影响到整个身体表面皮肤湿疹通常是发痒的，容易感染，通常用局部类固醇和口服抗生素治疗。皮疹周期造成的疤痕可能最终导致秃顶。这些孩子也可能会出现眼睑增厚、角膜或下颌畸形，并且非常敏感雷普霍奇金是一种遗传性皮肤病，其特征与许多其他少汗性外胚层发育不良疾病相似，孩子们通常头发稀疏，皮肤腺体缺乏或功能不全，此外，这些婴儿出生时可能会出现影响到上唇和上唇的腭裂，手指和脚趾甲也会异常生长，而且青少年的身体发育通常会受到阻碍

少汗性外胚层发育不良可使皮肤整体上看起来像鹅皮疙瘩。