什么是Osler-Weber-Rendu综合征(Osler Weber Rendu Syndrome)？

Osler-Weber-Rendu综合征是一种遗传性疾病，其特征是全身血管形成不规则，导致皮肤损伤和严重的内外出血。Osler-Weber-Rendu综合征需要终生治疗一些奥斯勒-韦伯-伦杜综合征患者需要不时输血，这种情况也被称为遗传性出血...

Osler-Weber-Rendu综合征是一种遗传性疾病，其特征是全身血管形成不规则，导致皮肤损伤和严重的内外出血。Osler-Weber-Rendu综合征需要终生治疗

一些奥斯勒-韦伯-伦杜综合征患者需要不时输血，这种情况也被称为遗传性出血性毛细血管扩张症，当毛细血管不能正常发育时发生。因此，静脉和动脉直接连接在身体的某些部位。静脉和动脉的压力水平不同，因此破裂往往发生在两个系统交汇处

大多数动脉携带含氧血液，而大多数静脉都携带脱氧血液。患有这种病的人通常在面部、嘴唇、舌头和手指上有紫红色的血管簇，称为血管内皮酶，以及身体的其他部位。这些簇状物容易破裂出血。一些患者还经常流鼻血。

对于Osler-Weber-Rendu综合征，医生可能会检查MRI扫描以寻找出血在大脑里这些病人中有许多在体内外都有出血，他们可能有黑色或焦油样的大便，表明胃肠道出血，或咳血。有些人因脑或体内出血而出现严重并发症，如高血压、中风或心力衰竭Osler-Weber-Rendu综合征最常见于高加索血统的人群中，但也会影响亚裔、非洲裔和阿拉伯裔人群。这种疾病对男性和女性的影响是平等的，通常在30岁时出现怀疑奥斯勒-韦伯-伦杜综合征的医生将进行全面的身体检查，他或她将检查面部和身体是否存在毛细血管扩张，并进行血液测试以检查是否有贫血。血液是否能够正常凝固医生也可能会做胸部X光检查，以寻找肺部的动静脉畸形（AVM），或要求磁共振成像（MRI）来寻找脑出血。如果在胃肠道，医生可能会做内窥镜检查。在这个测试中，一个装有微型照相机的长软管可以拍下身体内部的照片。医生根据病人的需要治疗奥斯勒-韦伯-伦杜综合征。一些经常流鼻血的人可以从雌激素中获益治疗。有些病人可能需要手术烧灼来治疗经常出血的部位。有些病人需要不时输血，根据病情的严重程度，Osler-Weber-Rendu综合征不会影响患者的智力或认知能力，通常也不会缩短患者的寿命。父母可以将这种疾病遗传给他们的孩子遗传咨询师可以建议有家族病史的父母。