什么是遗传性球形红细胞增多症(Hereditary Spherocytosis)？

遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性血液疾病，导致异常形状的红细胞的形成。这种疾病的个体具有球形红细胞而不是正常的盘状细胞。症状包括贫血、疲劳、黄疸、皮肤苍白和脾肿大，遗传性球形红细胞增多症的最大风险是红细...

遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性血液疾病，导致异常形状的红细胞的形成。这种疾病的个体具有球形红细胞而不是正常的盘状细胞。症状包括贫血、疲劳、黄疸、皮肤苍白和脾肿大，遗传性球形红细胞增多症的最大风险是红细胞计数低，如果严重的话会危及生命。

遗传性球形红细胞增多症是遗传性的遗传性。遗传性球红细胞增多症的根本原因是一个或多个编码蛋白的基因缺陷，这些蛋白质是红细胞膜的组成部分蛋白质导致细胞膜变得脆弱，细胞本身形状异常。因此，这些细胞有可能在脾脏过早遭到破坏，因为这个器官负责破坏受损的红血球，通常会破坏形状不正常的细胞遗传性球形红细胞增多症导致脾脏肿大。遗传性球形红细胞增多症球形红细胞增多症在症状的严重程度上有很大的不同在一些人中，这种情况是无症状的，而另一些人则是轻度贫血，在压力下病情加重。对一些人来说，这种情况会导致严重的溶血性贫血，红血球被破坏的速度快于它们被替换的速度。在压力或疾病期间发生这种情况的风险要高得多，因为在这种情况下，骨髓中红细胞的生成会减慢或停止。

遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性血液疾病，会导致异常形状的红细胞的形成遗传性球形红细胞增多症的治疗取决于疾病的严重程度。可能的治疗方法包括在紧急情况下通过输血监测红细胞水平和脾切除术，切除脾脏可以治愈大多数遗传性球形红细胞增多症，因为没有脾脏，红细胞的破坏率不会异常高。而脾切除术在大多数情况下是可以治愈的，接受这种手术的人患某些类型感染的风险会增加。这是因为除了在红血球破坏中起作用外，脾脏也是一个免疫器官，在抗体介导下清除血液中的细菌方面也很重要。接受过脾切除术的人有致命败血症的危险，当某些类型的细菌感染血液、尿液、肺或皮肤时可能发生的疾病遗传性球形红细胞增多症患者可能会进行一种称为部分脾切除术的替代手术。通过只切除部分脾脏，红细胞破坏率降低，器官的免疫功能得以保留。对于严重疾病患者，这种选择并不总是合适的，因为即使在部分脾脏切除后，细胞破坏率也可能太高。

遗传性球形红细胞增多症患者可能需要输血。