什么是聚谷氨酸(Polyglutamine)？

聚谷氨酰胺（polyQ）是一种蛋白质的一部分，含有一长段谷氨酰胺氨基酸，通常在10到40个谷氨酰胺残基之间。当聚谷氨酰胺束（有时称为聚谷氨酰胺尾）异常长时，它可以导致某些人的神经退行性疾病。由这种异常引起的一些主要疾病包括...

聚谷氨酰胺（polyQ）是一种蛋白质的一部分，含有一长段谷氨酰胺氨基酸，通常在10到40个谷氨酰胺残基之间。当聚谷氨酰胺束（有时称为聚谷氨酰胺尾）异常长时，它可以导致某些人的神经退行性疾病。由这种异常引起的一些主要疾病包括亨廷顿病、肯尼迪病、霍河综合征，多角体基因在染色体上可能是显性的异常长的聚谷氨酰胺束的形成通常是由基因突变引起的，其中许多突变是遗传性的，例如肯尼迪病就是X连锁隐性遗传病，这意味着疾病基因突变位于X染色体上，一个人必须拥有两个基因拷贝才能患上这种疾病。其他常见的神经退行性疾病是常染色体显性的，这意味着该基因存在于非性染色体上，个体只需要一个基因拷贝就可以患上这种疾病胞苷-腺苷鸟苷（CAG）的三个核苷酸序列。这些三胞胎被称为CAG重复序列，每一个编码在聚谷氨酰胺尾部添加一个谷氨酰胺残基当有太多的重复，尾巴变得太长，为蛋白质分子和最终为整个身体造成问题。额外的CAG重复的数量因每种疾病而不同，一些具有大量CAG重复的个体最终不会发展成任何形式的神经退行性疾病，这表明某种程度上的机会或环境因素会导致疾病的发展。长的polyQ尾巴会在身体内造成两个主要的问题：第一，它们会干扰蛋白质的功能或形状。额外的谷氨酰胺残基通常会导致蛋白质错配，阻碍其在细胞内正常运作的能力。此外，异常的聚谷氨酰胺尾可以阻止这些有故障的蛋白质被细胞的内部防御机制固定或破坏，从而恶化它们的有害影响，即使细胞的酶能够通过剪掉多余的聚谷氨酸单元来纠正蛋白质，这些单元也常常聚集在蛋白质缠结中。这些缠结不仅会妨碍正常的细胞进程，而且还会无意中困住其他蛋白质和分子，进一步损害细胞神经退行性疾病产生于一个稍微不同的机制，但都包括一定程度的异常聚谷氨酰胺尾巴长度，损害神经细胞

发表于 2020-08-03 10:51
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分类：医疗卫生

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