什么是科斯特曼综合征(Kostmann Syndrome)？

Kostmann综合征是一种遗传性疾病，其中某些白血球（即中性粒细胞）的数量太少。由于这些白血球帮助人们对抗入侵的细菌，Kostmann综合征患者异常容易受到感染。没有治疗，大多数出生时患有这种疾病的婴儿将无法存活年。用刺激中...

Kostmann综合征是一种遗传性疾病，其中某些白血球（即中性粒细胞）的数量太少。由于这些白血球帮助人们对抗入侵的细菌，Kostmann综合征患者异常容易受到感染。没有治疗，大多数出生时患有这种疾病的婴儿将无法存活年。用刺激中性粒细胞生成的物质治疗可以使病人存活到成年。这种情况也被称为Kostmann~s综合征，Kostmann病和严重先天性中性粒细胞减少症。

血样可帮助医生诊断Kostmann综合征Kostmann综合征患者的父母各有一个异常基因。这种疾病只在有两个基因拷贝的人身上发生，这意味着它被归类为常染色体隐性遗传病。直到他们生下一个患有这种疾病的孩子，父母双方都不会意识到他们携带的是Kostmann综合征的基因，因为携带者没有这种疾病的任何症状。在Kostmann综合征患者中，中性粒细胞数量异常低被称为中性粒细胞减少症Kostmann综合征是一种遗传性疾病，体内的中性粒细胞生成过低，这种疾病在生命的早期就开始显现受感染的婴儿可能会发烧，感染可能发生在身体的不同部位，如皮肤、肺或肠道。可能会出现脓肿或疖子，婴儿可能会显得异常易怒。通常，所看到的感染都是由细菌引起的，由真菌和病毒引起的感染数量不超过通常。

出生时患有Kostmann综合征的婴儿如果不接受治疗，通常无法存活第一年Kostmann综合征的诊断包括采集血液样本和计算中性粒细胞的数量。尽管中性粒细胞数量可能较低，但白细胞总数可能正常，因为某些其他白细胞的数量会同时增加。因此，对血细胞计数进行了详细的分析。可能需要骨髓样本才能做出明确的诊断，由于血细胞是在骨髓内产生的，这个样本通常表明中性粒细胞没有正常成熟。

患有Kostmann综合征的婴儿可能会发烧医生用粒细胞集落刺激因子来治疗Kostmann综合征，这会促使骨髓产生更多的中性粒细胞，增加血液循环中中性粒细胞的数量。这样病人就可以抵抗细菌感染了在这种治疗无效的情况下，可能需要进行骨髓移植，使新骨髓具有正常产生中性粒细胞的能力。虽然治疗可以延长Kostmann综合征患者的寿命，但与总体人群相比，他们患白血病的风险更高

患有Kostmann综合征的人患白血病的风险增加。