什么是异染性白质营养不良(Metachromatic Leukodystrophy)？

异染性白质营养不良，也称为MLD，是中枢神经系统和大脑白质的退化或改变。它是一种称为白质营养不良的遗传性疾病的一部分，它会损害髓鞘的生长或发育方式，芳基硫酸酯酶A缺乏。芳基硫酸酯酶A分解硫氰酸酯；然而，当它没有被分解...

异染性白质营养不良，也称为MLD，是中枢神经系统和大脑白质的退化或改变。它是一种称为白质营养不良的遗传性疾病的一部分，它会损害髓鞘的生长或发育方式，芳基硫酸酯酶A缺乏。芳基硫酸酯酶A分解硫氰酸酯；然而，当它没有被分解时，硫酸酯会累积到毒性水平，毒害神经系统、大脑、肾脏和肝脏，使它们恶化。

异染性白质营养不良常被误诊为痴呆症。人们可以在成人、青少年和婴儿晚期三个阶段患上异染性白质营养不良。如果患者成年时出现异染性白质营养不良，一般会在她16岁以后出现。成人型MLD的第一个症状是性格改变、行为改变、减少思考或执行日常功能的能力，手脚麻木，以及步态问题。它经常被误诊为精神疾病或痴呆症。它是任何一种MLD形式中进展最慢的疾病，这种疾病的下降可以持续几十年。

异染性白质营养不良损害髓鞘的生长方式。在青少年型的异染型白质营养不良，患者在3岁至10岁之间发病。他们通常在学校表现不佳，表现出痴呆症的症状，并患有智力退化。与成人MLD一样，患者的步态、行为改变和智力下降也有问题。此外，他们可能会癫痫发作或肌肉痉挛虽然它的进展比晚婴儿型慢，但在症状首次出现后10至20年内会发生死亡。异染性白质营养不良最严重的进展形式，即婴儿晚期MLD，也是最常见的。儿童通常在一岁后受到影响，但在许多情况下，症状可能不会出现直到他们四岁。症状包括肌肉退化、肌肉过度僵硬、发育迟缓、视力下降直至失明、抽搐、瘫痪、吞咽困难和痴呆。不幸的是，儿童可能会陷入昏迷，而且大多数儿童在症状出现后不会活5到10年。目前，对于异染性白质营养不良还没有任何治疗方法。在某些情况下，患者可以接受骨髓移植来减缓疾病的进展；但是，必须及早发现这是一个有用的行动计划。还可以采取其他步骤，使患者生活质量更好并治疗症状。这些步骤包括减轻症状和减轻疼痛的药物治疗、减轻身体受影响区域疼痛的手术、理疗、作业疗法、言语治疗、娱乐活动对于胆石症的治疗，磁共振成像是一种辅助治疗方法。