什么是脂蛋白脂肪酶缺乏症(Lipoprotein Lipase Deficiency)？

脂蛋白脂酶缺乏症是一种抑制人正常分解脂肪能力的疾病。这种疾病也被称为1型高脂蛋白血症、乳糜微粒血症或家族性脂蛋白脂酶缺乏症。这种疾病的患者血液中一种叫做甘油三酯的脂肪水平升高，并且症状如腹痛。在被诊断为...

脂蛋白脂酶缺乏症是一种抑制人正常分解脂肪能力的疾病。这种疾病也被称为1型高脂蛋白血症、乳糜微粒血症或家族性脂蛋白脂酶缺乏症。这种疾病的患者血液中一种叫做甘油三酯的脂肪水平升高，并且症状如腹痛。在被诊断为这种疾病后，通常根据测量血液中脂蛋白脂酶的活性，患者开始吃低脂饮食。

脂蛋白脂酶缺乏可能会增加一个人的体重；脂蛋白脂酶缺乏症患者的脂蛋白脂酶（LPL）活性降低，这是一种化学物质，通常有助于分解甘油三酯，以便将其输送到人体细胞中。已经发现了导致该综合征的许多不同的基因突变。编码LPL的脱氧核糖核酸（DNA）的异常可以引起这种紊乱，载脂蛋白C-II的突变也可以，一种通常有助于激活LPL的蛋白质。这种疾病通常以常染色体隐性遗传方式传播，这意味着患者需要从父母双方遗传突变的基因才能发展这种疾病。

脂蛋白脂酶缺乏可能导致腹痛。缺乏正常功能的脂蛋白脂酶意味着受影响患者的细胞无法吸收血液中的脂肪。因此，这种疾病的患者血液中的甘油三酯水平非常高这些高水平的脂肪会引起许多症状，包括腹痛、皮下脂肪堆积的黄瘤病，以及胰腺炎症的复发性问题，这种疾病被称为胰腺炎。长期来看，这些疾病增加了患心脏病的风险，并经常由心脏病学专业的医生。脂蛋白脂酶缺乏症的诊断通常是通过检查病人血液中的LPL活性来进行的。在其他病人中，诊断是基于临床怀疑的，因为病人从很小的时候血液中就有很高水平的甘油三酯，而且还经常有许多症状。一旦一个人被诊断出患有这种疾病，其他家庭成员通常会被建议检查他们的空腹甘油三酯血浓度，看看他们是否也有升高的水平。脂蛋白脂酶缺乏症患者的主要治疗方法是维持一种非常低脂的饮食，许多专家建议每天摄入少于20克的脂肪。病人的甘油三酯水平会定期检查，以确保水平不会过高，由于高浓度会引发胰腺炎的发作，因此建议患者避免食用可能导致甘油三酯水平升高的物质，包括雌激素类药物和酒精。

脂蛋白脂酶缺乏症可以通过检查患者来诊断；血液中LPL的活性。