什么是神经节苷脂病(Gangliosidosis)？

神经节苷脂沉着症是一种罕见的脂类疾病，或脂质储存障碍，其中受影响的脂质是神经节苷脂。脂质储存障碍是一种遗传性疾病，有害的脂质或脂肪积聚在人体组织和细胞中。神经节苷脂是位于细胞表面的脂类。有两种不同的形式神经...

神经节苷脂沉着症是一种罕见的脂类疾病，或脂质储存障碍，其中受影响的脂质是神经节苷脂。脂质储存障碍是一种遗传性疾病，有害的脂质或脂肪积聚在人体组织和细胞中。神经节苷脂是位于细胞表面的脂类。有两种不同的形式神经节苷脂病的一种，影响两种不同类型的神经节苷脂，称为GM1和GM2。这两种疾病都是由一种隐性基因引起的，这意味着父母双方都必须是携带者，这样他们的孩子才有可能遗传这种疾病

神经节苷脂病的症状可能包括肝脏肿大。根据症状开始的时间，GMI神经节苷脂病有三种表现形式：婴儿早期、婴儿晚期、婴儿晚期，早期婴儿GM1最严重，在出生后不久出现症状。症状包括神经退行性变或神经元死亡、癫痫发作、肝脏和/或脾脏肿大。其他常见症状包括骨骼不规则和肌肉无力、面部粗糙和眼睛出现红点，腹胀，关节僵硬。患有早期婴儿型GM1的儿童在出生后的第一年内往往会变得耳聋失明，通常在三岁之前就过世了，通常是因为肺炎的心脏并发症

患有早期婴儿GM1的儿童可能在3岁之前死于肺炎晚期婴儿GM1神经节苷脂病最早出现在1到3岁之间，其特点是肌肉协调性缺乏、癫痫、痴呆和语言障碍。成年GM1患者在3到30岁之间开始出现症状。与其他形式的疾病一样，肌肉和神经退行性变，但是通常进展速度比婴儿期慢。角膜混浊和肌张力障碍（肌肉不自觉地收缩成扭曲的位置）是其他可能的症状。一些成人发病的GM1患者在下半身出现红色或蓝色的血管角化瘤病变GM2神经节苷脂病也有三个变种：Tay-Sachs病、Sandhoff病和AB变体，除极为罕见的迟发病例外，所有类型的GM2神经节苷脂病都以中枢神经系统迅速退化为特征，包括大脑和脊髓。GM2可能是婴儿期、青少年期或晚发期。这三种类型在临床上互不确定，虽然它们有不同的遗传原因和影响体内不同的酶，但只有晚发型的GM2神经节苷脂病不会致命，婴儿型和青少年型的患者很少活过童年，晚发型最少见，而婴儿型最常见。GM2神经节苷脂会导致各种神经问题，包括耳聋、失明、精神和心理恶化以及肌肉萎缩神经节苷脂病没有一种是可以治愈的，而且大多数都会在很小的时候导致死亡。但是，由于这种疾病的遗传基础是已知的，潜在的父母可以通过简单的血液检测来知道他们是否有生下这些疾病的孩子的风险。因此，这种疾病是完全可以预防的脾脏肿大可能是神经节苷脂病的症状。

发表于 2020-08-15 06:05
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分类：医疗卫生

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