什么是克拉贝病(Krabbe Disease)？
Krabbe病是一种由常染色体隐性基因模式的表达而遗传的遗传性疾病，这种疾病的显性特征是形成球状细胞，它被定义为具有多个核的细胞。这种异常的发育会导致细胞的损伤和髓鞘是许多神经的保护层，也为大脑的"白质"提供色素，髓...
Krabbe病是一种由常染色体隐性基因模式的表达而遗传的遗传性疾病，这种疾病的显性特征是形成球状细胞，它被定义为具有多个核的细胞。这种异常的发育会导致细胞的损伤和髓鞘是许多神经的保护层，也为大脑的"白质"提供色素，髓鞘最终恶化。可悲的是，目前还没有治愈方法的Krabbe病最常见于不到6个月大的婴儿，通常会导致致命的后果患有Krabbe病的婴儿通常表现出类似于绞痛的症状。虽然这种疾病涉及隐性基因，Krabbe病被归类为一个退行性疾病家族的一员，被称为白质营养不良。然而，每一个白质营养不良都涉及一个不同的髓鞘调节基因，它可能是X连锁的，显性的，或隐性的。尽管如此，所有这些疾病都直接导致髓鞘和白质的破坏大脑，只是有一个不同的机制，Krabbe病的特殊遗传因素是GALC基因的突变，导致缺乏半乳糖基神经酰胺酶，而半乳糖基神经酰胺酶是调节髓鞘代谢所需的酶之一
krabbe病的发病症状可能包括癫痫发作如前所述，Krabbe病通常发生在3-6个月大的婴儿身上，大多数情况下，这些婴儿在出生时看起来完全正常。直到注意到运动发育迟缓，才可能怀疑这种疾病。发病的其他症状包括癫痫和四肢僵硬。这些症状可能伴有进食困难和频繁呕吐，这通常被错误地认为是绞痛。
Krabbe病导致身体和髓鞘的恶化在极少数病例中，克拉贝病可能是迟发性的，在较大的儿童甚至成人中出现，他们通常会经历病情发展缓慢、症状较轻的症状。然而，通常情况下，2岁以下儿童的预后较差。事实上，这些儿童中的大多数都是死于然而，前水牛比尔四分卫吉姆·凯利（Jim Kelly）的儿子亨特·凯利（Hunter Kelly）活到8岁，尽管在婴儿早期就被诊断出患有这种疾病。为了纪念他的儿子，凯利和他的妻子成立了亨特希望基金会，一个致力于为儿童克拉贝病。治疗克拉贝病是最低限度的，通常旨在解决明显的症状然而，一些研究表明，捐献骨髓或脐带血（干细胞）给早期诊断的受者是有好处的，由国家卫生研究院和国家神经疾病和中风研究所领导的研究仍在继续，除了亨特的希望之外，其他提供支持和资源的组织包括髓磷脂项目和联合白质营养不良基金会捐献的干细胞可用于治疗Krabbe病。
krabbe病的发病症状可能包括癫痫发作如前所述，Krabbe病通常发生在3-6个月大的婴儿身上，大多数情况下，这些婴儿在出生时看起来完全正常。直到注意到运动发育迟缓，才可能怀疑这种疾病。发病的其他症状包括癫痫和四肢僵硬。这些症状可能伴有进食困难和频繁呕吐，这通常被错误地认为是绞痛。Krabbe病导致身体和髓鞘的恶化在极少数病例中，克拉贝病可能是迟发性的，在较大的儿童甚至成人中出现，他们通常会经历病情发展缓慢、症状较轻的症状。然而，通常情况下，2岁以下儿童的预后较差。事实上，这些儿童中的大多数都是死于然而，前水牛比尔四分卫吉姆·凯利（Jim Kelly）的儿子亨特·凯利（Hunter Kelly）活到8岁，尽管在婴儿早期就被诊断出患有这种疾病。为了纪念他的儿子，凯利和他的妻子成立了亨特希望基金会，一个致力于为儿童克拉贝病。治疗克拉贝病是最低限度的，通常旨在解决明显的症状然而，一些研究表明，捐献骨髓或脐带血（干细胞）给早期诊断的受者是有好处的，由国家卫生研究院和国家神经疾病和中风研究所领导的研究仍在继续，除了亨特的希望之外，其他提供支持和资源的组织包括髓磷脂项目和联合白质营养不良基金会捐献的干细胞可用于治疗Krabbe病。
- 发表于 2020-08-14 19:01
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- 分类：医疗卫生
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