什么是Joubert综合征(Joubert Syndrome)？

Joubert综合征是一种罕见的先天性异常，涉及小脑蚓部，小脑蚓部是大脑中负责协调和平衡感的一部分。这种情况的严重程度不同，取决于小脑蚓部是部分畸形还是完全缺失，而且这种情况还可能因合并症而变得复杂，其他可能同时发生...

Joubert综合征是一种罕见的先天性异常，涉及小脑蚓部，小脑蚓部是大脑中负责协调和平衡感的一部分。这种情况的严重程度不同，取决于小脑蚓部是部分畸形还是完全缺失，而且这种情况还可能因合并症而变得复杂，其他可能同时发生的情况和异常。一些病例在子宫内通过常规超声筛查确诊，而另一些则可能在出生后通过医学影像学检查来诊断，这些影像学检查可以发现脑部异常手术可能有助于治疗Joubert综合征的一些症状。这种综合征的一些病例似乎与遗传有关。有某些遗传病史的家庭易患Joubert综合征，这种情况可与遗传性疾病同时出现。在其他情况下，它似乎是自发突变的结果，干扰了小脑蚓部和脑干的形成，愿意接受遗传学家研究的患者和家属可以为这种情况和其他先天性异常的研究提供有价值的信息

有些Joubert综合征病例有遗传联系，使有某些遗传病史的家庭面临更高的风险抽搐的肌肉运动、肌肉控制不良、肌肉无力和眼球快速运动是Joubert综合征的常见症状，因为畸形或缺失的小脑蚓部直接累及肌肉系统。其他症状包括癫痫、舌头紊乱、腭裂、额外的手指和脚趾，肾脏或肝脏问题，视力问题，或严重的发育障碍。一般来说，畸形越严重，患者的症状就越严重，一些Joubert综合征的病例在子宫内通过超声成像被诊断出来这个综合征是不能治愈的，因为它涉及一种无法矫正的先天性异常，但是，它可以通过使用技术来处理各种症状，例如矫正腭裂的手术和发展肌肉张力的物理疗法。治疗将使患者更加舒适，并提高生活质量，尤其是在支持性护理伴随着父母终生支持的情况下Joubert综合征患者的预期寿命是可变的。更严重的异常会导致睡眠呼吸暂停和其他可能危及生命的状况，严重的儿童可能会早逝。其他人可能会继续过正常的正常生活，尤其是如果他们得到细心和积极的照顾父母应在诊断时讨论预期寿命和维持生命的选择。

出生时进行的医学影像学研究可以诊断出Joubert综合征。