什么是镶嵌(Mosaicism)？
嵌合体是一个人的细胞在遗传上发生变异的一种情况。也称为性腺或染色体嵌合体，这种情况是先天性的，可以影响任何类型的细胞。由于子宫内细胞分裂错误，治疗取决于遗传疾病的类型嵌合体取决于其器官和组织如何受到影响。...
嵌合体是一个人的细胞在遗传上发生变异的一种情况。也称为性腺或染色体嵌合体，这种情况是先天性的，可以影响任何类型的细胞。由于子宫内细胞分裂错误，治疗取决于遗传疾病的类型嵌合体取决于其器官和组织如何受到影响。
盆腔检查可用于诊断镶嵌症通常受这种情况影响的细胞包括血液、皮肤和生殖细胞。嵌合体可表现为多种综合征，如特纳、克林费尔特和唐。与这些疾病相关的症状很难预测，严重程度也各不相同
心脏缺陷可能是嵌合体的次要条件。镶嵌症可由管理部门诊断染色体分析，或染色体分析。通常每种性别有46条染色体，男性有XY对，女性有XX对。当个体有某种形式的嵌合体时，染色体配对或数目可能不正常患有马赛克唐氏综合征的患者，有些细胞有21号染色体的三个拷贝，有些细胞有21号染色体的两个拷贝。特纳综合征是一种影响女性的疾病，由缺乏通常的XX染色体对。个体内的细胞缺失了一部分或全部的X染色体。特纳综合征的症状包括身高矮小、无月经、胸部宽阔平坦。患有特纳综合征的婴儿可能有宽大的蹼状颈或肿胀的手脚为确认这种情况的诊断而进行的检查可能包括超声心动图、盆腔检查，肾脏和生殖器官的超声波检查。特纳综合征的治疗可能包括使用雌激素替代疗法和生长激素。与特纳综合征相关的并发症包括肥胖、高血压和肾脏问题Klinefelter综合征的特征是XY染色体结构正常的男性中存在额外的X染色体。患有这种疾病的男性可能会出现生殖器小、四肢比例异常和体毛缺失等症状。在某些情况下，克林费尔特可能直到成年后才被诊断出不孕症用于确认Klinefelter综合征诊断的测试包括精液计数和血液测试以测量男性激素水平。这种情况的治疗可能包括睾酮治疗。患有Klinefelter综合征的男性可能会出现并发症，包括抑郁、学习障碍或自身免疫紊乱，例如类风湿性关节炎或狼疮。唐氏综合症患者有一个额外的染色体，在大多数情况下是21号染色体。也叫21号三体，这种形式的嵌合体是先天性缺陷最常见的原因。患有这种疾病的人可能会表现出一系列严重程度不同的症状。这种情况的常见生理指标包括扁平的鼻子、小的特征、宽的手和畸形的头部。这种情况的特征超出了生理上的范围影响情绪，社会，有时，心理发展。唐氏综合症儿童经历的延迟发展可能导致学习障碍、冲动行为和注意力广度受损对发育迟缓的沮丧和愤怒可以表现为行为问题，包括攻击性。继发性疾病包括甲状腺功能减退、心脏缺陷和关节问题已经被发现。初步诊断唐氏综合征一般在出生时进行，但可能需要进行额外的测试来证实检查通常包括超声心动图、血液染色体分析和胸部x光检查。作为预防措施，必须对患有这种嵌合体的个体进行监测，以筛查继发性疾病的发展。虽然唐氏综合征没有治疗方法，但先天性缺陷的个体可能需要矫正手术来恢复和促进功能。与此相关的并发症包括听力和视力问题，心脏和胃肠道问题，唐氏综合症被认为是一种嵌合体。
盆腔检查可用于诊断镶嵌症通常受这种情况影响的细胞包括血液、皮肤和生殖细胞。嵌合体可表现为多种综合征，如特纳、克林费尔特和唐。与这些疾病相关的症状很难预测，严重程度也各不相同心脏缺陷可能是嵌合体的次要条件。镶嵌症可由管理部门诊断染色体分析，或染色体分析。通常每种性别有46条染色体，男性有XY对，女性有XX对。当个体有某种形式的嵌合体时，染色体配对或数目可能不正常患有马赛克唐氏综合征的患者，有些细胞有21号染色体的三个拷贝，有些细胞有21号染色体的两个拷贝。特纳综合征是一种影响女性的疾病，由缺乏通常的XX染色体对。个体内的细胞缺失了一部分或全部的X染色体。特纳综合征的症状包括身高矮小、无月经、胸部宽阔平坦。患有特纳综合征的婴儿可能有宽大的蹼状颈或肿胀的手脚为确认这种情况的诊断而进行的检查可能包括超声心动图、盆腔检查，肾脏和生殖器官的超声波检查。特纳综合征的治疗可能包括使用雌激素替代疗法和生长激素。与特纳综合征相关的并发症包括肥胖、高血压和肾脏问题Klinefelter综合征的特征是XY染色体结构正常的男性中存在额外的X染色体。患有这种疾病的男性可能会出现生殖器小、四肢比例异常和体毛缺失等症状。在某些情况下，克林费尔特可能直到成年后才被诊断出不孕症用于确认Klinefelter综合征诊断的测试包括精液计数和血液测试以测量男性激素水平。这种情况的治疗可能包括睾酮治疗。患有Klinefelter综合征的男性可能会出现并发症，包括抑郁、学习障碍或自身免疫紊乱，例如类风湿性关节炎或狼疮。唐氏综合症患者有一个额外的染色体，在大多数情况下是21号染色体。也叫21号三体，这种形式的嵌合体是先天性缺陷最常见的原因。患有这种疾病的人可能会表现出一系列严重程度不同的症状。这种情况的常见生理指标包括扁平的鼻子、小的特征、宽的手和畸形的头部。这种情况的特征超出了生理上的范围影响情绪，社会，有时，心理发展。唐氏综合症儿童经历的延迟发展可能导致学习障碍、冲动行为和注意力广度受损对发育迟缓的沮丧和愤怒可以表现为行为问题，包括攻击性。继发性疾病包括甲状腺功能减退、心脏缺陷和关节问题已经被发现。初步诊断唐氏综合征一般在出生时进行，但可能需要进行额外的测试来证实检查通常包括超声心动图、血液染色体分析和胸部x光检查。作为预防措施，必须对患有这种嵌合体的个体进行监测，以筛查继发性疾病的发展。虽然唐氏综合征没有治疗方法，但先天性缺陷的个体可能需要矫正手术来恢复和促进功能。与此相关的并发症包括听力和视力问题，心脏和胃肠道问题，唐氏综合症被认为是一种嵌合体。
- 发表于 2020-07-28 15:32
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- 分类：医疗卫生
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