什么是共济失调(Ataxia)?

共济失调来自希腊语,字面意思是"没有秩序"。这是一个笼统的术语,指失去控制肌肉的能力。有许多原因和治疗方法。 许多类型的共济失调都会因困难而导致窒息吞咽。这种情况可以分为两类:散发性和遗传性。遗传性共济失调通...
共济失调来自希腊语,字面意思是"没有秩序"。这是一个笼统的术语,指失去控制肌肉的能力。有许多原因和治疗方法。许多类型的共济失调都会因困难而导致窒息吞咽。这种情况可以分为两类:散发性和遗传性。遗传性共济失调通常可以追溯到家族史,这些突变被标记为"脊髓小脑共济失调1型"到22型,简称SCA1-22。散发性共济失调是一种与基因缺陷无关的形式共济失调可能导致窒息。遗传性共济失调可分为代谢缺陷引起的类型,在所有的病例中,这些基因都是从一个缺陷基因遗传而来,并且这些基因的鉴定仍在以令人鼓舞的速度进行,其中一些类型包括Machado-Joseph病、共济失调伴视神经麻痹、脊髓小脑萎缩、共济失调伴视网膜病变和慢眼运动性共济失调患者在最初诊断为共济失调后应咨询神经科医生。散发型很难诊断,医生们在做出最终诊断前往往会努力排除所有遗传性的可能性。用于描述偶发性共济失调的术语有痉挛性共济失调、孟泽尔共济失调、玛丽共济失调、霍姆斯共济失调、散发性萎缩和最常见的散发性OPCA,或散发性橄榄脑桥萎缩多发性硬化可导致共济失调的症状。诊断通常基于观察神经系统症状,以及其他受影响家庭成员的存在(如适用)。可能导致这种情况的常见症状包括窒息(吞咽困难)、四肢不协调、言语含糊不清(构音障碍)和运动僵硬。大多数医生首先会试图排除这些症状的其他原因,例如作为近期中风或多发性硬化症,在做出最终诊断之前。癫痫可由共济失调引起在初步诊断之后,病人应该在排除了所有其他的神经原因后,立即咨询神经内科专家进行第二次诊断。共济失调目前是无法治愈的,因此,大多数确诊的人面临的任务是学会调整生活以应对,找到合格的住家助手是重要的第一步,寻求物理和语言治疗,并找到一个支持社区来学习如何与新疾病共存家族遗传性共济失调。
  • 发表于 2020-07-28 08:15
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  • 分类:医疗卫生

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