什么是Beals综合征(Beals Syndrome)？

Beals综合征或先天性蛛网膜下腔挛缩症（CCA）是一种由基因突变引起的罕见疾病，这种缺陷基因限制了人体产生纤维蛋白的能力，医生用一种重要的物理疗法治疗患有结缔组织疾病的病人综合征可能有肌肉发育不全和脊柱侧凸。医生通...

Beals综合征或先天性蛛网膜下腔挛缩症（CCA）是一种由基因突变引起的罕见疾病，这种缺陷基因限制了人体产生纤维蛋白的能力，医生用一种重要的物理疗法治疗患有结缔组织疾病的病人综合征可能有肌肉发育不全和脊柱侧凸。医生通常可以根据婴儿明显的身体异常来诊断婴儿Beals综合征。受累的婴儿通常长得又长又瘦，身体狭窄，手指和脚趾拉长。他们活动关节的能力有限，这使他们很难伸直手指，脚趾或其他身体部位。

患有Beals综合征的儿童可能在发展运动协调能力方面遇到困难许多患有Beals综合征的婴儿出生时耳朵皱巴巴，下颚小，口腔顶部有一个异常高的拱形。他们也可能有凹陷或突出的胸腔。其他婴儿有棒状足，它们的脚在脚踝处向内转动以面对彼此当他们长大后，这些孩子可能会在发展运动协调能力方面遇到困难，或者有近视眼这些病人中有些有脊柱侧凸，即脊柱弯曲，另一些病人的肌肉发育不全，患有Beals综合征的病人偶尔会出现二尖瓣脱垂，这是一种以瓣膜缺损为特征的心脏疾病在左上下腔之间，或主动脉瓣扩大，也可能出现其他严重的心脏病。

Beals综合征可以通过持续的物理治疗进行治疗这种情况与另一种影响人体骨骼结构和结缔组织的遗传性疾病Marfan综合征相似。患有Marfan综合征的人个子高，四肢长，许多人的脚扁平，脊柱弯曲，面部狭窄，远距离视力差。

比尔斯综合征有时伴有二尖瓣脱垂，即心脏瓣膜畸形Beals综合征对男孩和女孩的影响率相同。它在任何特定的种族群体中并不普遍。儿童从父母那里继承这种疾病。

患者二尖瓣受损可能导致医生听到心跳声。当基因随机突变时，这种情况也会发生。即使父母没有这种疾病病史的孩子，出生时也可能患有Beals综合征他们遗传结构的自发突变可以将缺陷基因遗传给他们的孩子。

比尔斯综合征儿童在发展清洁或自己穿衣。随着患有这种疾病的儿童年龄的增长，他们逐渐发展出更能伸直关节的能力，但是他们的脊柱弯曲会恶化。一些医生建议使用背带矫正器或手术来矫正脊柱。医生也可以根据病人的情况监测心脏或根据需要开矫正眼镜到2011年初，这种疾病的治疗方法被发现。大多数患者都能预期正常的寿命患有Beals综合征的成年人可能会从遗传咨询中受益，以确定他们将该疾病传染给潜在后代的风险。

一些患有Beals综合征的人也有脊柱侧凸，脊柱不正常的弯曲。