什么是高同型半胱氨酸血症(Hyperhomocysteinemia)？

高同型半胱氨酸血症是指血浆同型半胱氨酸总浓度异常升高的一种疾病。这种疾病与多种血管、神经和骨骼问题有关，包括中风、心脏病发作、凝血、智力低下、眼睛异常和骨质疏松症，在许多其他并发症中，高同型半胱氨酸血症可能...

高同型半胱氨酸血症是指血浆同型半胱氨酸总浓度异常升高的一种疾病。这种疾病与多种血管、神经和骨骼问题有关，包括中风、心脏病发作、凝血、智力低下、眼睛异常和骨质疏松症，在许多其他并发症中，高同型半胱氨酸血症可能是由一个或两个遗传突变基因引起的，这些基因会导致同型半胱氨酸（一种在体内自然产生的化学物质）无法分解。高同型半胱氨酸也可因过度运动、饮食中叶酸、维生素B6或维生素B12过低而发生，肾脏疾病或药物反应。

体内高同型半胱氨酸的个体可能患有冠心病高同型半胱氨酸血症增加凝血或血栓形成的风险，并导致各种严重的并发症，如中风或心脏病发作。同型半胱氨酸通常在体内产生，用于细胞内的各种必要功能，但它又被酶迅速分解。酶是体内的蛋白质，能与其他化学物质发生反应并分解。参与分解同型半胱氨酸的酶被称为蛋氨酸合酶（MS）、亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和半胱氨酸β合酶（CBS）同型半胱氨酸尿症的症状可能包括癫痫发作甲硫氨酸合酶需要维生素B12（一种动物产品中的维生素）来发挥其功能，因此饮食和其他影响B12的紊乱会导致MS型高同型半胱氨酸血症。同样，如果MTHFR或CBS不能形成，也会导致血液中同型半胱氨酸升高。然而，有些人天生就有突变的基因高同型半胱氨酸血症可导致严重的并发症影响CBS的一种罕见的疾病被称为同型半胱氨酸尿症或CBS缺乏症。这种疾病通常在出生时没有任何症状，尽管将近四分之一的CBS缺乏症患者在30岁时死亡。症状包括癫痫、智力低下、瘦长身材、叩膝、眼睛异常、凝血、同型半胱氨酸在婴儿中的分布小便，动脉硬化。这种疾病是由隐性基因引起的，所以一个人需要从父母双方都获得基因才能发展成全面的疾病。然而，只有一个基因的人，可能会出现轻微症状。

除了其他症状外，高同型半胱氨酸血症通常是中风或血凝块的结果一个MTHFR基因突变的人也可能患有同型半胱氨酸轻度升高，但有两个突变或纯合子突变的人会患上更麻烦的高同型半胱氨酸血症。这种疾病的表现类似于CBS缺乏症，包括中风、心脏病发作，以及其他的血栓并发症，如骨骼过长、眼睛畸形、智力低下、癫痫、脂肪肝和骨质疏松症。一些人还提出了老年痴呆症和高同型半胱氨酸血症之间的关系src="/img/0726/woman-in-blue-having-chest-pain.jpg"/>肾脏疾病可能导致同型半胱氨酸升高。治疗高同型半胱氨酸血症的方法包括补充维生素、低蛋白饮食，这些疗法并不总是有效的，但在某些情况下，可以帮助延长同型半胱氨酸水平升高的人的寿命。对于那些同型半胱氨酸水平升高的人来说，改变饮食习惯是非常有效的高同型半胱氨酸血症与精神发育迟滞有关。