三体三体有哪些不同类型(Different Types of Trisomy)？

当某些细胞有三条染色体而不是两条染色体时，就会出现一种被称为"三体"的遗传疾病。三体可以发生在人体23条染色体中的任何一条上，通常根据它们所连接的染色体的编号来命名。最常见的突变影响第21条染色体，通常被诊断为唐...

当某些细胞有三条染色体而不是两条染色体时，就会出现一种被称为"三体"的遗传疾病。三体可以发生在人体23条染色体中的任何一条上，通常根据它们所连接的染色体的编号来命名。最常见的突变影响第21条染色体，通常被诊断为唐氏综合征。爱德华兹综合征影响第18条染色体，而帕托综合征涉及第13条染色体。一些被称为全三体的疾病几乎影响每一条染色体，而所谓的"马赛克"症状只会影响一点点。所有这些症状通常都会表现出从轻微到严重甚至危及生命的生理和心理症状。大多数时候，准父母无法阻止他们的孩子患上这种疾病。随着母亲年龄的增长怀孕前服用产前维生素可能会降低风险，但没有什么是万无一失的。

一些21三体患者可能会学习独立生活所需的技能理解三体通常是一种遗传条件，细胞有额外的染色体正常情况下，人体内的每一个细胞都有23对染色体。在受孕时，当细胞开始分裂时，一条额外的染色体可能会附着在一对染色体上，这样就产生了47条染色体而不是46条染色体的细胞。额外的染色体通常具有独特的生理和心理特征

一个出生时有额外染色体的个体可能能够正常工作。唐氏综合征三体通常根据额外染色体相对于链中23条染色体的位置进行编号。21号三体，也称为唐氏综合征，是最常见的突变，发生在第21个位置有三条染色体时。唐氏综合症通常表现为身体上和精神上，受影响的人除了智力极度有限外，脸更宽，五官清晰，肌肉张力低。心脏和器官问题也很常见，但许多有这种额外染色体的人即使不是大多数也能活到成年。不过，他们通常需要对生命进行大量的护理

当身体中的每个细胞都有一个额外的染色体时，就会出现完全三体现象。爱德华兹综合征爱德华兹综合征，或称18三体综合征，是第二常见的染色体突变。据估计，每3000例活产中就有1例发生这种突变。爱德华兹综合征通常是致命的，只有不到10%的患有该综合征的婴儿能活一年以上这种综合征会导致心脏缺陷、肾脏异常和严重的发育迟缓。

一个正常的人类细胞包含23对染色体帕托综合征帕托综合征是第13位额外染色体的结果，也被称为13三体。与爱德华兹综合征一样，只有不到10%的婴儿在出生后一年以上存活，如果他们活下来的话，很多婴儿在出生后不久就会死亡。据估计，每10000个活产中就有一个会出现这种综合征，它会导致大脑结构问题、严重的智力低下和心脏缺陷

三体综合征的诊断通常发生在怀孕期间。不太常见的情况除21、18或13号染色体外，其他任何染色体上都会出现三体，但很少会导致活产。有个别病例表明，罕见的三体患儿能存活数年。例如，第16条染色体的突变被认为发生在约1%的妊娠中，但是这些怀孕通常会导致由于胎儿严重缺陷而在怀孕的前三个月流产

许多唐氏综合征的儿童都有轻度到重度的智力残疾。当身体中的每个细胞都有额外的染色体时，就会出现完全三体。在镶嵌三体中，只有一些细胞含有额外的染色体染色体。部分三体患者的细胞中只有一部分额外的染色体。花叶病和部分三体都可能遗传，而完全三体则不是。症状和存活率取决于突变的程度原因和检测大多数情况下，现代超声技术和产前筛查可以在分娩前很好地检测出染色体突变的可能性。但是，有些突变直到出生才被发现。一般来说，分娩三体突变婴儿的风险随着母亲出生时年龄的增加呈指数级增加。大多数医学专家建议，35岁以后这种风险每年都会增加。某些维生素和矿物质的缺乏也可能与疾病的发展有关，但是支持这一点的研究并不是决定性的。大多数时候，这些类型的突变只是一个偶然的问题。

患有21三体综合征的儿童通常发育迟缓，发育速度慢于正常。