什么是睾丸女性化(Testicular Feminization)？

睾丸女性化，又称雄激素不敏感综合征，是一种由睾酮受体基因缺陷引起的罕见疾病。该综合征患者遗传上是男性，既有X染色体，也有Y染色体，但似乎是女性。睾丸女性化有一系列的表现和多种治疗选择睾丸女性化是由于机体对雄性激素...

睾丸女性化，又称雄激素不敏感综合征，是一种由睾酮受体基因缺陷引起的罕见疾病。该综合征患者遗传上是男性，既有X染色体，也有Y染色体，但似乎是女性。睾丸女性化有一系列的表现和多种治疗选择睾丸女性化是由于机体对雄性激素如睾酮无反应所致"睾丸女性化"这个词是由美国妇科医生约翰·莫里斯提出的，他根据自己提出的发病机制提出这个名字，它假设睾丸分泌一种激素导致男性身体女性化。进一步的研究反驳了他的理论。然而，睾丸女性化这个术语仍然存在，作为一种官方称为雄激素不敏感综合征的疾病的通用名称睾丸女性化患者可以选择继续作为女性生活身体对雄激素如睾丸激素没有反应。受影响的病人体内雄激素受体有遗传缺陷。在某些方面，这种状态可以用"水，到处都是水，但不是一滴水喝"来理解"大量的睾丸激素在血液中循环，因为病人有功能性的睾丸。但是身体对这种睾丸激素没有反应，因为它检测不到。由于生长中的身体无法感觉到循环中的睾丸激素，它就进入了默认的外部发育模式：变成女性。受影响的人会发育乳房，女性脂肪分布模式，阴道盲囊和阴蒂。Y染色体的存在确保了他们也能发育出睾丸，但不能发育出卵巢或子宫。一些专家将其描述为假两性畸形，因为他们有一些男性和女性的性特征，但没有睾丸和卵巢，正如一个真正的雌雄同体一样，睾丸女性化可以有多种临床表现，一个完整的综合征形式会导致一个正常的女性，在她没有月经之前，可能不会被认为是异常的该综合征还存在其他不完全的形式，例如，一些出生时生殖器模糊不清的婴儿可能有不完整的形式，即对睾酮的部分反应导致男性外生殖器发育不全睾丸女性化的治疗可能存在争议。对于对睾酮部分敏感的患者，一些医生建议使用睾酮作为治疗手段。增加的睾酮有助于患者发育成正常的男性睾丸女性化完全的人通常会继续以女性的身份生活。在这些患者中，切除睾丸以降低患睾丸癌的风险是很重要的，他们还经常受益于选择性手术，以延长和扩大阴道，从而促进性交

出生时生殖器不清的婴儿睾丸女性化可能不完整。