什么是酶替代疗法(Enzyme Replacement Therapy)？

酶替代疗法是一种治疗多种疾病的治疗方法，名字很清楚：酶是人为地引入体内以弥补某些缺陷，酶替代疗法用于治疗戈谢氏病、法布里病、糖原贮积病Ⅱ型，囊性纤维化和其他。通常，新鲜的酶必须定期注射才能起作用。囊性纤维化的...

酶替代疗法是一种治疗多种疾病的治疗方法，名字很清楚：酶是人为地引入体内以弥补某些缺陷，酶替代疗法用于治疗戈谢氏病、法布里病、糖原贮积病Ⅱ型，囊性纤维化和其他。通常，新鲜的酶必须定期注射才能起作用。

囊性纤维化的特征是肺部粘液过多。
催化或使特定的化学反应成为可能。酶有一个或多个结合位点，这些结合位点被设置成接收某种类型的分子并对其进行某种类型的操作。例如，唾液中有许多不同的酶，它们的结构使它们能分解食物。

酶替代疗法可以纠正囊性纤维化的症状，这种症状会导致胰管问题。
如果身体没有足够的某种酶，这种酶所负责的反应可能不会以适当的速度发生。酶缺乏最常见的方式是通过基因突变。有些（虽然不是全部）基因突变可以改变突变基因表达的蛋白质的结构。如果发生这种情况，身体可能会产生酶，但不是引起必要反应的酶。这就是酶替代疗法的用武之地。
酶替代疗法通常从外部引入与人体缺乏的酶大致相同的酶例如，高雪氏病是由于缺乏葡萄糖脑苷酶而引起的，葡萄糖脑苷酶是人体新陈代谢中起重要作用的一种酶，由Genzyme产生的一种人工合成的类似物。
第二种酶替代疗法引入了由于其他原因而变得缺乏的酶。囊性纤维化是由于机体不能产生对细胞膜功能至关重要的特定蛋白质而引起的。这种疾病不能简单地通过注射来治愈但是，酶替代疗法可以纠正囊性纤维化的症状。这种疾病会导致胰管问题，阻止酶进入胃肠道以消化食物。酶替代疗法可以引入多种消化道酶替代疗法是一种相对较新的治疗方法。随着人们对基因组和蛋白质细胞功能的了解越来越多，新形式的酶替代疗法很可能会出现。然而，这种疗法很昂贵，因为它需要蛋白质的外部合成，并且必须持续进行。在自然的操作过程中，蛋白质降解并再生。通常这种降解有助于机体自我调节，但对于酶替代疗法，这意味着几乎每周都需要新鲜注射这种酶。

酶替代疗法可以引入多种消化酶来纠正囊性疾病的继发性问题纤维化。