什么是神经元蜡样脂褐质沉着症(Neuronal Ceroid Lipofuscinosis)？

术语"神经元性蜡样脂褐质沉着症"是指一个导致死亡的遗传性神经退行性疾病家族。这种疾病可发生在婴儿、儿童和成人身上。症状和预期寿命因疾病类型和患者发病时的年龄而异。脑电图脑电图机测量大脑中的电脉冲活动，可...

术语"神经元性蜡样脂褐质沉着症"是指一个导致死亡的遗传性神经退行性疾病家族。这种疾病可发生在婴儿、儿童和成人身上。症状和预期寿命因疾病类型和患者发病时的年龄而异。

脑电图脑电图机测量大脑中的电脉冲活动，可以帮助诊断各种神经系统疾病，如神经性蜡样脂褐质沉着症。当基因突变抑制某些酶的产生，从而消除或重新利用大脑中的蛋白质时，就会出现这些疾病蛋白质和脂肪积聚在人体组织中，积聚在神经细胞中，在神经细胞中损伤和破坏细胞组织。

被诊断为神经元性黄斑样脂褐质沉着症的儿童可能患有视力丧失。神经元性黄褐斑病是常染色体隐性遗传；换句话说，一个孩子必须继承两个有缺陷基因的拷贝，这种疾病对某些种族背景的人的影响要比其他种族的人更严重。土耳其人、芬兰人、捷克斯洛伐克人，巴基斯坦或印度血统的人比其他种族的人风险更高。

脑电脉冲在脑电图记录上呈波浪状。这些疾病是根据发病年龄来分类的。例如，詹斯基-比尔肖斯基病，发生在婴儿晚期或儿童早期。患者会出现癫痫或癫痫发作、肌肉协调性缺乏、视力下降和智力下降。巴顿病通常发生在5-10岁的儿童身上患有这种疾病的儿童还患有视力丧失、癫痫发作和认知障碍。詹斯基-比尔肖斯基病和巴顿病都会逐渐恶化并最终导致死亡，通常都是在成年前。儿童在1岁之前就出现了神经性黄斑样脂褐质沉着症的症状，他们很少能在第一个十年内存活下来成人会患上一种称为库夫斯病或帕里氏病的神经元性蜡样脂褐质沉着症。其症状不如巴顿病或詹斯基-比尔肖斯基病严重。成人会出现许多与儿童相同的症状，如运动协调问题和癫痫，但他们通常不会失明成年后出现这种情况的患者可以预期相对正常的预期寿命。医生通过进行各种测试来诊断神经元类蜡样脂褐质沉着症。他们通过血液检查来测量体内的酶水平，他们通过脑电图（EEG）检测来监测大脑内的电活动水平。他们还可能进行组织或皮肤活检、基因测试或视力筛查。截至2011年初，还没有治疗或特殊治疗神经元性黄褐变的药物。医生开药控制癫痫发作随着病情的发展，大多数患有这些疾病的患者最终会完全依赖于他们的护理者。

医生使用脑电图测试来监测患有神经性蜡样脂褐质沉着症患者的大脑活动。