什么是丹吉尔病(Tangier Disease)？

丹吉尔病是一种不寻常的遗传性疾病，这种疾病编码高密度脂蛋白（HDL）成功地从身体组织输送到血液中。这种疾病的患者血液中的高密度脂蛋白（HDL）水平很低，并且在他们的器官和其他组织中会积累胆固醇。这可能导致丹吉尔病是一种...

丹吉尔病是一种不寻常的遗传性疾病，这种疾病编码高密度脂蛋白（HDL）成功地从身体组织输送到血液中。这种疾病的患者血液中的高密度脂蛋白（HDL）水平很低，并且在他们的器官和其他组织中会积累胆固醇。这可能导致丹吉尔病是一种遗传性疾病。丹吉尔病是一种遗传性疾病。这种疾病在20世纪60年代在美国弗吉尼亚州附近的一个岛屿上被发现。在20世纪90年代，一种与丹吉尔病有关的基因被鉴定出来，证明了丹吉尔病是胆固醇转运的一个错误。患者通常在儿童晚期或成年早期被诊断为这种情况。血液检查显示高密度脂蛋白水平低，脂肪含量高，因为高密度脂蛋白通常会将脂肪从血液中输送出去。此外，患者的器官可能增大，显示脂肪沉积。

血液中高水平的脂肪会使人面临心脏病等疾病的风险。丹吉尔病患者通常会经历神经病变，即由于体内胆固醇失衡而导致的神经功能紊乱。这会导致麻木、刺痛和其他与神经功能不全有关的问题。结束随着时间的推移，器官的扩大会导致其他的健康问题，比如肝功能衰竭。血液中高水平的脂肪会导致心血管疾病，将患者置于心脏病和中风等疾病的风险中。

丹吉尔病是通过血液检测来诊断和监测的。这种脂蛋白缺乏是隐性的为了发展丹吉尔病，人们必须同时继承相关基因的两个拷贝。在其他情况下，人们将成为有可能将该基因遗传给他们的孩子的携带者。有丹吉尔病家族史的人可以要求检测他们是否有这种基因，并在准备生孩子时考虑这一点，尤其是如果他们的伴侣也有这种基因或疾病本身。对遗传疾病感兴趣的研究人员正在考虑应用一些技术来治疗这些疾病。在短期内，针对症状的措施是主要的治疗方法，但在未来，基因治疗可能是可行的。在基因治疗中，缺陷基因可以在出生后通过治疗被覆盖或关闭；在这种情况下，可以插入一个能正确转运高密度脂蛋白的基因，这样病人就可以开始表达它了，将高密度脂蛋白沉积带出人体组织进入血液。

喝红酒可能有助于提高血液中高密度脂蛋白的水平。