什么是Abdallat Davis Farrage综合征(Abdallat Davis Farrage Syndrome)?

Abdallat-Davis-Farrage综合征是一种极为罕见的遗传病,最早于1980年被发现和描述。它的特点是皮肤色素沉着不规则和神经系统问题。该病是以医学专家团队的名字命名的,描述了一个来自约旦的家庭中该综合征的出现,表现在两...
Abdallat-Davis-Farrage综合征是一种极为罕见的遗传病,最早于1980年被发现和描述。它的特点是皮肤色素沉着不规则和神经系统问题。该病是以医学专家团队的名字命名的,描述了一个来自约旦的家庭中该综合征的出现,表现在两个兄弟和一个姐妹,他们是结婚的第一个堂兄弟的孩子,这表明他们有很强的遗传联系,后来的测试确实揭示了这种疾病本质上是遗传的。患有Abdallat Davis Farrage的患者综合征可能对足部疼痛缺乏敏感性。这种情况是一种隐性特征,这意味着为了表现症状,必须有人从父母双方继承Abdallat-Davis-Farrage综合征的基因。它也是常染色体,与决定性别的任何一个基因都没有联系,所以它可以在男性和女性。只有一种基因的人是携带者,他们通常不会表现出任何症状;如果有人同时遗传了这两种基因,症状通常会在一岁之前出现。雀斑增多与Abdallat Davis Farrage综合征有关。许多症状都与Abdallat Davis Farrage有关综合征,但从根本上说,它是一种伴有皮肤异常的中枢神经系统疾病。它也被称为"阿卜杜拉型神经皮肤综合征",指的是与遗传了两种基因的患者有关的神经和皮肤问题综合征与这种情况相关的皮肤问题包括白化病,斑点或皮肤上不规则的色素沉着,雀斑增多。许多病人也表现出不寻常的头发颜色,这是白化病的一部分。Abdallat-Davis-Farrage综合征患者的中枢神经系统问题导致他们在四肢,包括四肢无力,称为痉挛性肢体麻痹,他们往往对疼痛缺乏敏感性,这可能是个问题。大多数人会经历周围神经病变,周围神经缓慢而稳定的退化。到目前为止,Abdallat-Davis-Farrage综合征没有治疗方法。对患者的护理通常侧重于让他们保持舒适,让他们尽可能正常地生活。和其他隐性特征一样,这种情况可以通过大家庭内的通婚来实现。许多国家都特别禁止这种婚姻,而在不禁止家庭内部婚姻的地区,人们可能需要仔细考虑表亲婚姻的后果,Abdallat-Davis-Farrage综合征患者的外周神经病变,即周围神经的缓慢变性。
  • 发表于 2020-09-10 19:52
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  • 分类:医疗卫生

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