什么是弗里德里希的共济失调(Friedreich's Ataxia)？

弗里德里希共济失调是一种遗传性疾病，它会损害神经系统功能和肌肉运动。随着时间的推移，它会导致脊髓、主要神经和肌肉纤维退化，最终导致瘫痪和其他主要的健康并发症。弗里德里希共济失调的症状通常在儿童早期就开始出现...

弗里德里希共济失调是一种遗传性疾病，它会损害神经系统功能和肌肉运动。随着时间的推移，它会导致脊髓、主要神经和肌肉纤维退化，最终导致瘫痪和其他主要的健康并发症。弗里德里希共济失调的症状通常在儿童早期就开始出现，而且症状稳定在青春期和成年早期恶化。这种疾病没有治愈的方法，但是药物、物理治疗和手术帮助许多患者活到成年，并保持积极的人生观。

弗里德里希的共济失调会损害神经系统，这反过来又会导致身体协调性的问题。研究人员发现，导致弗里德赖希共济失调的潜在遗传因素是第9号染色体上的弗拉塔辛基因。该基因通常会触发弗拉塔辛蛋白的产生，从而帮助大脑、神经细胞产生能量，突变的frataxin基因改变了DNA编码序列，产生了更少、更低效的蛋白质。结果，中枢神经系统没有足够的能量向全身发送电信号。神经细胞和肌肉纤维最终退化并死亡共济失调可能发展为脊柱侧凸，脊柱弯曲异常。Friedreich的共济失调是一种常染色体隐性遗传病，意味着一个人必须从父母双方继承一个突变的frataxin基因。突变的严重程度可能会影响病情的严重性、进展，一些轻度Friedreich~s共济失调患者直到晚年才出现问题，但在15岁之前出现症状更为常见弗里德里希共济失调的第一个症状通常是笨拙，步态不平衡。儿童可能无法直线行走，或在长时间站立时会感到腿部无力和刺痛。腿部肌肉协调和感觉问题趋于稳定恶化，并最终蔓延至手臂和躯干。共济失调进展情况可导致视力和说话困难，脊柱侧凸，而且完全失去运动控制。如果心肌受累，可能会出现危及生命的并发症。医生通过仔细检查症状和进行一系列测试来诊断弗里德里希共济失调。心电图和类似的诊断测试被用来跟踪心脏和神经的电活动系统。血液和脑脊液样本在实验室进行分析，以确认弗拉塔辛基因突变是导致症状的原因。弗里德里希共济失调的治疗取决于几个因素，包括疾病的阶段、特定症状和患者的年龄。仍能活动四肢的年轻人可能需要戴上支撑性支架，参加物理治疗，以获得更好的平衡和控制力。如果脊柱侧凸，通常需要手术或背部支撑。控制血压、肌肉炎症的药物，而且，心率也经常被用来帮助预防主要的心脏并发症。尽管有专门的治疗努力，这种疾病通常会让患者在大约20年后只能坐轮椅或躺在床上。

研究人员发现，9号染色体上的弗拉塔辛基因是导致弗里德里希共济失调的原因。