什么是酪氨酸血症(Tyrosinemia)？
酪氨酸血症是一种严重的遗传性疾病，是由于缺乏分解酪氨酸所需的一种酶而引起的。患有酪氨酸血症的人体内的氨基酸酪氨酸过多。如果不服药，体内的酪氨酸会继续在组织和器官中积累，从而造成严重的健康并发症。这种遗传病有...
酪氨酸血症是一种严重的遗传性疾病，是由于缺乏分解酪氨酸所需的一种酶而引起的。患有酪氨酸血症的人体内的氨基酸酪氨酸过多。如果不服药，体内的酪氨酸会继续在组织和器官中积累，从而造成严重的健康并发症。这种遗传病有三种类型，每种类型的婴儿都有不同的症状，这是由于体内缺乏一种特定的酶而引起的。每种类型的婴儿都需要持续的医疗治疗。
挪威出生的婴儿患酪氨酸血症的风险更高。I型酪氨酸血症是遗传疾病中最严重的形式，是由缺乏延胡索酸脱氢酶引起的水解酶。法裔加拿大血统的人患这种特殊疾病的风险更高。在芬兰和挪威出生的婴儿也有更高的风险。
酪氨酸血症的症状可能包括光敏感。这种疾病在婴儿中被诊断出来，其特征是无法增重，黄疸，腹泻，呕吐，一种让人想起卷心菜的气味，并且经常出血。这种特殊类型的酪氨酸血症会导致肾和肝功能衰竭。它会影响神经系统，在六个月大之前导致肝硬化，还可能导致肝癌。如果不治疗，婴儿可能在12个月大之前死亡。
被诊断为酪氨酸血症的儿童将被给予一种称为NTBC的药物来帮助扭转症状。II型酪氨酸血症是另一种类型的紊乱，其特征是酪氨酸转氨酶缺乏儿童被诊断为患有以下症状：光敏感、眼睛流泪、皮肤损伤、眼睛疼痛、眼睛发红。II型甚至会影响智力发育。III型酪氨酸血症是一种极为罕见的疾病，其特征是协调和平衡能力受损，智力发育迟缓和癫痫发作。这种特殊类型是由于体内4-羟基苯丙酮酸双加氧酶数量不足引起的。酪氨酸血症的基因缺陷会代代相传。患有酪氨酸血症的孩子的父母都是遗传病的携带者，但是父母都不会表现出这种特殊情况的迹象或症状。当孩子被诊断出患有这种疾病时，医生会给孩子开一种叫做NTBC的药物来帮助扭转这种疾病的症状，以及一种含有少量蛋氨酸、酪氨酸和苯丙氨酸的饮食。这种饮食习惯是为了改善肝脏移植前儿童的健康状况。肝脏移植是治疗这种特殊遗传疾病的唯一永久疗法。一种酪氨酸血症可导致肝硬化。
挪威出生的婴儿患酪氨酸血症的风险更高。I型酪氨酸血症是遗传疾病中最严重的形式，是由缺乏延胡索酸脱氢酶引起的水解酶。法裔加拿大血统的人患这种特殊疾病的风险更高。在芬兰和挪威出生的婴儿也有更高的风险。酪氨酸血症的症状可能包括光敏感。这种疾病在婴儿中被诊断出来，其特征是无法增重，黄疸，腹泻，呕吐，一种让人想起卷心菜的气味，并且经常出血。这种特殊类型的酪氨酸血症会导致肾和肝功能衰竭。它会影响神经系统，在六个月大之前导致肝硬化，还可能导致肝癌。如果不治疗，婴儿可能在12个月大之前死亡。被诊断为酪氨酸血症的儿童将被给予一种称为NTBC的药物来帮助扭转症状。II型酪氨酸血症是另一种类型的紊乱，其特征是酪氨酸转氨酶缺乏儿童被诊断为患有以下症状：光敏感、眼睛流泪、皮肤损伤、眼睛疼痛、眼睛发红。II型甚至会影响智力发育。III型酪氨酸血症是一种极为罕见的疾病，其特征是协调和平衡能力受损，智力发育迟缓和癫痫发作。这种特殊类型是由于体内4-羟基苯丙酮酸双加氧酶数量不足引起的。酪氨酸血症的基因缺陷会代代相传。患有酪氨酸血症的孩子的父母都是遗传病的携带者，但是父母都不会表现出这种特殊情况的迹象或症状。当孩子被诊断出患有这种疾病时，医生会给孩子开一种叫做NTBC的药物来帮助扭转这种疾病的症状，以及一种含有少量蛋氨酸、酪氨酸和苯丙氨酸的饮食。这种饮食习惯是为了改善肝脏移植前儿童的健康状况。肝脏移植是治疗这种特殊遗传疾病的唯一永久疗法。一种酪氨酸血症可导致肝硬化。
- 发表于 2020-09-10 05:10
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- 分类：医疗卫生
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