什么是溶酶体储存疾病(Lysosomal Storage Diseases)？

溶酶体贮积病（LSDs）是溶酶体酶的一系列遗传性疾病，在这种疾病中，未消化的大分子积累，导致细胞极度退化。目前已认识和治疗的疾病有49种，这些疾病打击的是溶酶体，一种存在于人体细胞内的细胞器，它们负责产生酶，分解大分子用于能...

溶酶体贮积病（LSDs）是溶酶体酶的一系列遗传性疾病，在这种疾病中，未消化的大分子积累，导致细胞极度退化。目前已认识和治疗的疾病有49种，这些疾病打击的是溶酶体，一种存在于人体细胞内的细胞器，它们负责产生酶，分解大分子用于能量。当这些分子保持完整时，细胞最终会遭受细胞死亡，必须使用最适合特定溶酶体储存疾病和患者的治疗方法进行治疗。

Tay Sachs disease，这是一种众所周知的溶酶体相关疾病，可能导致个体丧失运动技能。在正常健康的溶酶体中，内质网（每个细胞内的另一个细胞器）产生的酶，它们被储存并用来分解能量分子，这些能量分子要么被细胞作为一个整体使用，要么被排泄到淋巴系统。当这种功能因任何类型的代谢紊乱而受损，比如溶酶体储存疾病，身体的器官将不能有效地发挥作用。对病人的结果包括智力和身体能力的逐步下降，并最终导致死亡。遗传性代谢紊乱在大多数国家被认为是相对罕见的，研究人员正在寻找更有效的治疗方法。

在某些情况下，LSD可能会减缓，但疾病的发展最终会导致婴儿或儿童死亡。大多数专家和医生对溶酶体储存性疾病的治疗都是针对已知的49种疾病设计的只要有可能，LSD患者都会使用骨髓移植，在疾病进展的早期进行骨髓移植被认为是最有效的，医学界倾向于在婴儿期使用这种治疗方法，并且不太可能发生任何组织排斥并发症。另一种治疗溶酶体储存疾病的方法是酶替代疗法（ERT），这涉及到通过病人静脉注射缺乏的酶。

溶酶体位于体内；医生们发现造血干细胞移植对减缓溶酶体储存疾病的影响也很有用。用于这种治疗的干细胞存在于骨髓中，或者在某些情况下，它们是从脐带血中提取的。这种疗法不仅能为身体提供健康，功能酶，它还提供健康的细胞来替换一些丢失或损坏的细胞。并非所有的治疗方法都对每种类型的迷走神经症都有效，需要仔细分析才能使正确的治疗符合患者的需要。

溶酶体储存疾病是遗传性代谢紊乱。