在细胞核内,DNA被排列成称为染色体的离散结构。有性生殖生物体内的细胞每一条染色体都有两个副本,称为同源染色体。一个来自父本,另一个来自雌性。两条染色体或一对染色体决定了有机体的性别,因此称为性染色体,其余染色体...
在细胞核内,DNA被排列成称为染色体的离散结构。有性生殖生物体内的细胞每一条染色体都有两个副本,称为同源染色体。一个来自父本,另一个来自雌性。两条染色体或一对染色体决定了有机体的性别,因此称为性染色体,其余染色体称为常染色体。

囊性纤维化的特征是肺部粘液过多例如,人类有46条染色体,或23对同源染色体。核型是一个细胞核内所有染色体的图像。在人类细胞的核型中,1到22对是常染色体对,而第23对是性染色体。配对的常染色体在正常细胞中,常染色体对的形状和大小通常是相同的,并且在同一位置有相同的基因。

唐氏综合征是由21号染色体的常染色体三体性引起的。人类大约有一半的遗传病是由常染色体引起的。这种疾病可能是由常染色体的异常引起的,与唐氏综合征一样,这种疾病是由21号染色体的常染色体三体性引起的。当一个细胞有一个特定染色体的三个拷贝而不是两个时,就会产生常染色体三体许多这类异常会导致胎儿死亡或非活产。

如果一个人有一个棕色眼睛颜色的等位基因和一个蓝色的等位基因,那么这个人的眼睛就是棕色的其他疾病是由特定基因座上的等位基因引起的。常染色体显性疾病是由常染色体上的显性基因引起的,这意味着如果父母受到影响,儿童也有50%的机会受到感染,一个常染色体显性疾病就是亨廷顿病。

每个常染色体都可能包含不同类型的基因或等位基因对于常染色体隐性疾病,只有当两个基因拷贝都是隐性的时,这种疾病才会出现。许多人可以有一个隐性基因拷贝,所以他们不会有这种疾病,但他们会成为它的携带者。后代有25%囊性纤维化是常染色体隐性遗传病的一个常见例子。

染色体疾病通常可以在怀孕期间被诊断出来。