什么是缺失综合征(Deletion Syndrome)？

缺失综合征是由于遗传物质缺失而引起的一种遗传疾病，包括Cri-Du-Chat综合征、DiGeorge综合征、22q13缺失综合征等，Phelan-McDermid综合征是缺失综合征的一个例子。这些遗传疾病的严重程度各不相同，在世界各地的人群中都...

缺失综合征是由于遗传物质缺失而引起的一种遗传疾病，包括Cri-Du-Chat综合征、DiGeorge综合征、22q13缺失综合征等，Phelan-McDermid综合征是缺失综合征的一个例子。这些遗传疾病的严重程度各不相同，在世界各地的人群中都可以观察到。有些人的风险比其他人高。

遗传物质的缺失可能会导致个体严重的智力和认知障碍。缺失综合症有几种可能的发展方式，一种是在卵子或精子产生过程中的错误从染色体上剪断一段染色体的细胞。有时，胎儿发育过程中的早期错误会导致染色体的部分缺失。更罕见的是，在染色体缺失的情况下，一个被称为缺失染色体片段的遗传突变可能会遗传给一个缺失的染色体片段，删除的DNA序列后面的碱基对不能正确读取，用该DNA编码的蛋白质也不正确考虑对流产者、她自己和她的伴侣进行基因测试在某些情况下，染色体片段的缺失会导致与生命不符的异常。通常情况下，流产发生在胎儿发育的早期。经历过反复流产的妇女可以要求对流产的胎儿以及她自己和她的伴侣进行基因检测，以确定是否与基因紊乱（如缺失综合征）有关，并探讨流产的可能原因。例如，如果父母中的一方有平衡的易位，这可以解释流产的原因。

染色体片段的缺失可能会导致与生命不符的异常其他缺失综合征导致胎儿可以足月，但也可能有各种残疾。缺失综合征可累及身体的任何部位和相邻的基因缺失综合征，可能涉及多个基因。一个孩子出生时可能有生理异常，并可能由于大脑内部发生的变化而导致智力和认知障碍。有时，人们缺少遗传物质，直到晚年才经历明显的疾病影响。其他人可能有相对较轻的症状。缺失综合征的严重程度完全取决于缺失DNA片段的位置。基因检测可用于识别缺失或易位的DNA有些缺失非常罕见，甚至没有名字，因为它们还没有被观察和研究过；另一些是相对常见的，即使没有基因检测也可以被高度识别。

染色体缺失可能会导致出生缺陷。