什么是泰萨克斯(Tay-Sachs)？

Tay-Sachs是一种罕见的遗传性疾病，由15号染色体上的基因突变引起，导致神经系统的渐进性损伤，目前尚无治愈方法，且常致命。大多数患者为儿童，但偶尔青少年或成人可能会发展为迟发性Tay-Sachs 患有Tay Sachs的儿童可能会丧失...

Tay-Sachs是一种罕见的遗传性疾病，由15号染色体上的基因突变引起，导致神经系统的渐进性损伤，目前尚无治愈方法，且常致命。大多数患者为儿童，但偶尔青少年或成人可能会发展为迟发性Tay-Sachs

患有Tay Sachs的儿童可能会丧失运动技能。人体需要一种称为己糖胺酶a的酶。这种物质是负责分解GM2神经节苷脂，一种脂肪性物质。具有这种特殊基因突变的个体无法产生这种酶，这会导致神经节苷脂在大脑中的毒性积聚。具体来说，它会影响神经细胞

大多数Tay Sachs患者都是幼儿。当孩子患有Tay Sachs时，他通常会在出生后的最初几个月内保持健康和正常出生。通常，他会在大约三到六个月大时开始出现症状。随着神经节苷脂的不断积累，孩子会变得又聋又瞎。他也将无法吞咽

患有Tay Sachs的孩子通常在出生后的头几个月内看起来健康正常。父母可能会注意到他们的孩子对噪音的惊吓反应增强。其他常见的症状包括肌肉力量的丧失，运动技能的丧失，甚至瘫痪。父母会观察到发育迟缓和生长迟缓。孩子们可能易怒，无精打采，可能会患上癫痫。他们也可能会经历痴呆症儿科医生如果注意到Tay Sachs的症状，可能会检查孩子的眼睛。患有这种疾病的患者眼睛会出现一个红点。医生还将进行血液或组织测试，以检查酶的水平，特别是寻找己糖胺酶a酶这些症状会逐渐恶化。患有Tay-Sachs的儿童预后很差，患者通常会在四五岁时死亡。由于Tay-Sachs没有治愈方法，医生会推荐一些治疗方案，以使患者更加舒适如果孩子癫痫发作，医生可能会开一种抗惊厥药物来治疗。不能吞咽食物的病人会使用喂食管。这些导管可以通过手术直接放入腹部，或者医生可以插入穿过鼻子此外，物理疗法可以帮助肌肉张力和活动范围。通过身体运动刺激肌肉可以帮助延缓疼痛、关节僵硬，父母需要密切关注他们的孩子是否有呼吸系统问题的迹象。Tay Sachs的病人经常会有粘液在肺部积聚的情况。护理人员可能会接受胸部理疗的培训（CPT）这包括通过身体运动来放松粘液。由于Tay Sachs是一种遗传病，有较高风险携带基因突变的人可能在生孩子之前就进行了测试。父母双方都必须是这种基因故障的携带者，这样孩子才会受到影响。血液检测可以用来检测潜在携带者中可能存在的问题，例如那些阿斯肯纳齐犹太人或东欧血统的人。

患有泰萨克斯的患者无法吞咽食物，可能不得不使用喂食管。