什么是马歇尔综合症(Marshall Syndrome)?

马歇尔综合征是一种遗传性疾病,可导致听力损失和眼睛、关节和面部结构的紊乱。它与Stickler综合征非常相似,后者是除了眼睛、关节和面部结构问题外,另一种导致听力损失的遗传病。有人认为这两种疾病实际上可能,同样的疾病...
马歇尔综合征是一种遗传性疾病,可导致听力损失和眼睛、关节和面部结构的紊乱。它与Stickler综合征非常相似,后者是除了眼睛、关节和面部结构问题外,另一种导致听力损失的遗传病。有人认为这两种疾病实际上可能,同样的疾病。这两种疾病都会影响结缔组织,结缔组织是一种纤维组织类型,为身体内的其他组织和器官提供支持和结构。这种综合征没有治愈方法,但有许多不同的治疗方法和生活方式的改变可以使其更容易接受,特别是如果早期发现的话。一些患有马歇尔综合征的人会出现高频听力损失从遗传学上讲,马歇尔综合征是一种常染色体显性遗传疾病,意味着它是遗传于非性染色体上的,只有一个编码该疾病的等位基因才能表达。然而,马歇尔综合征的表达水平存在显著差异,而不是所有有这种基因的人因为这种疾病会经历同样的情况和症状。这种变异甚至会发生在家庭中;症状非常轻微的父亲可能会有一个症状非常严重的儿子。知道这种疾病遗传倾向的家庭可以在孩子很小的时候对他们的孩子进行测试,这样,如果他们患有这种疾病,他们可以在生命早期接受适当的治疗和治疗具有双关节肘关节的年轻艺术体操运动员。马歇尔综合征的症状之一是听力损失。这种听力损失往往发生在频率较高的频率上。在一些马歇尔综合征导致的听力损失会随着时间的推移而加重虽然马歇尔综合征可以引起各种各样的眼睛问题,但近视是最常见的。近视,也被称为近视,是一种屈光不正的眼睛误差,光线不正确地进入眼睛,使远处的物体变得模糊。白内障在马歇尔综合征中也相对常见。视网膜脱离是另一种可能与该疾病相关的眼部问题,但在粘着综合征患者中更为常见马歇尔综合征也会影响关节并导致过度伸展或双关节。在以后的生活中,这会导致疼痛和僵硬,最终导致关节炎。马歇尔综合征患者的面部结构也会发生改变患有这种疾病的人可能有一个短而翘的鼻子,大眼睛,扁平的脸,突出的门牙,或者其他各种面部畸形。个体也可能因为这种疾病身材矮小。白内障在马歇尔综合征中相对常见。
  • 发表于 2020-08-03 10:01
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  • 分类:医疗卫生

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